Повторный контакт с пациентом после пересмотра результатов геномного теста: новый ACMG указывает на

Геномное тестирование становится все более распространенным в медицине. Более того, постоянный прогресс в технологии и постоянно растущее понимание того, что означают генетические варианты, могут привести к переосмыслению клинической значимости вариантов, обнаруженных у пациентов. Это может произойти, когда показания пациента к первоначальному тесту не изменились или когда их фенотипы или семейная история требуют более широкого повторного анализа или повторения теста.

Что следует делать, когда обнаруживается новая важная связь между заболеванием и генетическим вариантом у пациента, ранее проходившего генетическое/геномное тестирование? Этот сложный вопрос создает неуверенность для врача-врача, клинической лаборатории и пациента. В настоящее время нет однозначных ответов, но необходимо рассмотреть правовые, этические и практические вопросы.

Новый ACMG «Повторный контакт с пациентом после пересмотра результатов геномного теста: на что стоит обратить внимание — заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)» предназначен для того, чтобы помочь поставщикам разработать политику/процедуры в отношении повторного контакт, соответствующий индивидуальным условиям практики и применимый к каждому пациенту/обстоятельствам семьи.

В нем частично говорится: «Изменения в интерпретации результатов комплексных клинических геномных испытаний неизбежны. В конечном счете, роль может сыграть заказчик здравоохранения, клинический генетик, клиническая лаборатория, специалист по специальности и врач первичной помощи, пациент и семья в отношении повторного контакта. Эти ожидания должны быть четко определены как часть процесса информированного согласия до того, как образец будет получен и снова рассмотрен при раскрытии первоначальных результатов. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *