«Примите во внимание ряд факторов», прежде чем покупать набор для генетического тестирования на дому

генетический тест
                Кредит: CC0 Public Domain

Лаборатории, работающие непосредственно с потребителями, теперь предлагают наборы для домашнего тестирования, которые позволяют отдельным лицам отправлять образцы слюны по почте и получать различные результаты генетических тестов. У этих домашних наборов был беспрецедентный год в 2017 году. Согласно MIT Technology Review, в прошлом году генетические тесты прошли больше людей, чем за все предыдущие годы вместе взятые. Исследования показали, что рынок тестирования генетического здоровья может почти утроиться — с 99 миллионов долларов в 2017 году до 310 миллионов долларов в 2022 году.
                                                                                       

Несмотря на то, что наборы для непосредственного тестирования потребителя стоят во главе многих руководств по праздничным подаркам на 2018 год, эти комплекты с осторожностью поступают от сообщества клинической генетики. Многие из проблем связаны с интерпретацией, конфиденциальностью и точностью результатов. Новости VCU поговорили с Тани Кози, помощником директора программы генетического консультирования Медицинской школы Университета Содружества Вирджинии, о генетическом консультировании и наборах для непосредственного тестирования.

Что такое генетический консультант?

Генетический консультант — это медицинский работник, обученный помогать людям, у которых есть генетическое заболевание или которые могут быть подвержены риску. Проверяя и интерпретируя сложную генетическую информацию, генетические консультанты помогают семьям адаптироваться к диагнозу или унаследованным признакам в себе или своих родственниках.

Медицинский генетик — это врач, который проводит физические обследования на предмет генетических заболеваний и работает с другими медицинскими работниками, чтобы дать рекомендации по ведению и лечению.

В то время как врачи, медсестры и другие медицинские партнеры получают образование и знакомятся с генетикой, генетические консультанты и медицинские генетики являются наиболее квалифицированными для проведения тестирования из-за сложности и быстрой эволюции тестирования и нашего понимания генетики.

Например, во всем мире можно заказать более 50 000 генетических тестов по сравнению с чуть более 1000 тестами всего шесть лет назад. Генетические консультанты и медицинские генетики могут помочь пациентам решить, какой тест заказывать и интерпретировать результаты.

Как лаборатории определяют семейные отношения?

Каждый человек имеет уникальный генетический «план». Чем ближе степень взаимоотношений между двумя людьми, тем чаще встречаются генетические маркеры, которыми эти двое будут делиться. Поэтому родитель и ребенок будут иметь больше генетических маркеров, чем двоюродные братья и сестры.

Лаборатории хранят «генетические отпечатки», полученные от людей, проверенных в больших компьютерных базах данных. Определяя процентную долю общей генетической информации, лаборатория может показать пациенту другую семью в базе данных и определить уровень отношений.

Некоторые лаборатории позволяют пациентам участвовать или отказываться от тестирования отношений. Мы призываем потребителей тщательно подумать, прежде чем они захотят получать информацию об отношениях. Важно понимать, что, если кто-то выберет, он может узнать новую информацию о себе и своих биологических отношениях. Например, братья и сестры, о которых они могут не знать из-за альтернативных родительских отношений (разные отцы или матери).

А как насчет тестов, которые могут определить происхождение?

Одним из самых популярных продуктов в тестировании непосредственно для потребителей является тестирование предков. Используя различные генетические маркеры, лаборатория может определить родовые корни человека. Например, лаборатория может установить, что человек является североевропейцем, африканцем, евреем или азиатом. В некоторых случаях более конкретные маркеры могут предоставить даже более конкретные страны происхождения. Некоторые лаборатории даже определят, сколько ДНК у неандертальца есть у человека!

Есть ли что-то, о чем покупатель должен знать при покупке генетического теста, направленного на потребителя?

Мы призываем наших пациентов учитывать ряд факторов. Во-первых, во многих из этих лабораторий нет сотрудников по генетическим вопросам, что означает, что человеку, возможно, придется самостоятельно расшифровывать сложные генетические результаты.

Во-вторых, некоторые лаборатории рекомендуют потребителям загружать свою генетическую информацию в общедоступные базы данных. Эта загрузка снова вынуждает человека интерпретировать эти результаты независимо, и часто неправильно.

В-третьих, многие лаборатории проводят генотипирование. Это тестирование ищет только определенные изменения в гене и не секвенирует или не читает ген полностью. Эти результаты могут не обеспечивать всесторонний анализ рисков. Без генетического консультанта или клинического генетика, помогающего с интерпретацией, большинство потребителей не знали бы о возможном риске.

В-четвертых, многие лаборатории, работающие непосредственно с потребителями, собирают большое количество медицинской информации в формах, заполненных на момент подачи образца. Эти лаборатории запрашивают разрешение на сохранение ДНК человека после завершения тестирования. Многие лаборатории продолжают проводить исследования на сохраненных образцах ДНК, и иногда они могут узнать ценную информацию о генетическом признаке или состоянии, которое может иметь важное медицинское значение. В этих обстоятельствах лаборатории не обязаны повторно связываться с пациентом или делиться прибылью, полученной от генетического открытия.

Наконец, появляется медицинская литература, в которой говорится, что результаты, полученные в лабораториях, ориентированных непосредственно на потребителя, могут быть неточными и не подтверждены в обычной лаборатории клинической генетики.

Есть ли что-то, что VCU Health может предложить, чего не может быть укомплектовано в домашних условиях? —

Да, генетические консультанты. В VCU Health работают 15 генетических консультантов и два клинических генетика, которые предоставляют услуги во всех областях генетической медицины, включая пренатальное/предконцепционное лечение, рак, педиатрию, взрослых, неврологию, кардиологию, офтальмологию, гематологию и обмен веществ.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *