Пришло время переосмыслить то, что медицинская профессия считает «редким заболеванием»

Пришло время переосмыслить то, что медицинская профессия считает
                На самом деле редкие заболевания не так уж редки. И все же большинство политиков по-прежнему отбрасывают их в сторону. Почему? Кредит: Rawpixel/Unsplash

Международный день борьбы с редкими заболеваниями приближается к нам. Люди во всем мире проводят 28 февраля, повышая осведомленность о влиянии болезней с низкой распространенностью на пациентов и их семьи.
                                                                                       

Этот день также знаменует собой конец еще одного года, в течение которого правительство Канады не смогло принять национальную стратегию борьбы с редкими заболеваниями. Это особенно поразительно для страны с надежной системой общественного здравоохранения.

Все о редких заболеваниях неотразимо; от их человеческого воздействия на генетическую науку, которая лежит в основе большинства из них, и потенциал, которым они обладают для того, чтобы помочь нам лучше понять более распространенные заболевания.

Несмотря на это, большинство политиков по-прежнему отбрасывают редкие заболевания. Почему это? Неужели нам пора перестать называть их «редкими»?

Не так уж редко

Во многих странах приняты определения редких заболеваний на основе их распространенности среди населения. Эти пороговые значения обычно различаются между странами и между группами пациентов.

В настоящее время нет международного консенсуса в отношении количества редких заболеваний, но правозащитные группы утверждают, что их насчитывается более 7000. По оценкам ученых, примерно 80 процентов из них имеют генетическое происхождение, а Всемирная организация здравоохранения в 2013 году подсчитала, что один из каждых 15 человек в мире страдает от редкого заболевания — или примерно 400 миллионов человек в 2013 году.

Широкие преимущества

В отличие от более распространенных заболеваний, редкие заболевания обычно не выигрывают от эффекта масштаба. Несмотря на это, проводится много интересных исследований этих заболеваний.

Прорыв в науке, такой как разработка инструментов секвенирования следующего поколения и инструментов редактирования генома, таких как CRISPR-Cas9, прокладывает путь к лучшему пониманию генетического гобелена, лежащего в основе нескольких редких заболеваний (например, мышечной дистрофии Дюшенна и дефицита NGLY1). ).

Недавние исследования даже предполагают, что лучшее понимание дефицита NGLY1 может помочь нам разработать методы лечения множественной миеломы и других разрушительных раковых заболеваний, для которых варианты лечения были ограничены.

Исследования в области не диагностированных генетических заболеваний также начинают приносить пользу благодаря достижениям в области искусственного интеллекта и машинного обучения.

«Политическая воля»

Число людей с каким-либо конкретным редким заболеванием в Канаде очень мало. Следовательно, большинство пропагандистских групп по конкретным заболеваниям относительно невелики по размеру. В настоящее время в Канаде существует только две национальные группы защиты интересов: CORD (Канадская организация по редким заболеваниям) и RDF (Фонд редких заболеваний), которые широко пропагандируют все группы пациентов с редкими заболеваниями.

В отличие от ВОЗ, и Фонд по редким заболеваниям, и CORD считают, что у каждого из 12 канадцев редкое заболевание. Однако до настоящего времени правительство Канады не приняло официального определения понятия «редкое заболевание».

Это может быть связано с тем, что не было проведено достаточного количества исследований по этим цифрам, но это также может быть связано с тем, что некоторые ведущие эксперты нашей страны не согласны с количеством пострадавших людей. Джоэл Лексчин, почетный профессор Йоркского университета, засвидетельствовал перед комитетом палаты общин, что один из 12 чисел «ненадежен». А доктор Алекс МакКензи, знаменитый детский эндокринолог в детской больнице восточного Онтарио, считает, что это число «немного завышено».

Учитывая разногласия по поводу даже определения отправной точки, неудивительно, что ни одна канадская провинция или территория не внедрила комплексный план по редким заболеваниям, подобный тому, который был предложен CORD в 2015 году.

Онтарио был близок к разработке плана, но потерял пар после того, как в 2018 году Дуг Форд стал премьер-министром. Окончательный отчет Рабочей группы Онтарио по редким заболеваниям (который включает в себя 19 рекомендаций) теперь заброшен на веб-сайте под пренебрежительным заголовком: «Этот документ был опубликован при предыдущем правительстве».

«Поцелуй смерти»

Министерство здравоохранения Канады опубликовало проект структуры для одобрения лекарств от редких заболеваний на своем веб-сайте в 2012 году, но оно было удалено в 2017 году, что президент CORD Дурхан Вонг-Ригер назвал «поцелуем смерти для системы лекарств для лечения редких заболеваний». С тех пор был принят «ускоренный путь обзора» (хотя он не предназначен специально для редких заболеваний), чтобы облегчить утверждение лекарств от редких заболеваний.

Небольшие группы пациентов могут иногда привлекать внимание политиков, но победы, как правило, узки по своим масштабам и географическому охвату. Открытие клиники в Торонто для людей, живущих с синдромом Элерса-Данлоса, является хорошим примером.

По какой-то причине редкие заболевания, как правило, не рассматривались как очень важные для канадских политиков, несмотря на нашу систему общественного здравоохранения и способность федерального правительства использовать трансферные платежи для руководства оказанием медицинской помощи в провинциях.

Несмотря на то, что численность сильна, похоже, что в этой стране редкие заболевания страдают от проблемы брендинга. Сосредоточение внимания на их низкой распространенности, по-видимому, дает политическим деятелям, которым нравятся популярные причины, которые могут активизировать большее число избирателей, легкое оправдание игнорировать потребности этих групп населения.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *