Программа открытия клинических генов решает 30 медицинских загадок

genome
                Кредит: CC0 Public Domain

Таблица в недавно опубликованной газете рассказывает историю 30 семей, которые, иногда после долгих лет поиска, наконец-то получили ответ о состоянии, которое мучило одного или нескольких членов семьи. Программа Brigham Genomic Medicine (BGM), интегрированная междисциплинарная клиническая и исследовательская программа, объединяет экспертов мирового уровня из Бригама и Женской больницы, а также из всего сообщества, связанного с Гарвардом, чтобы помочь в поиске этих ответов, использование силы секвенирования целого генома или секвенирования целого экзома в сочетании с другими геномными методами, чтобы исследовать геном для новых генетических преступников. Результаты этого исчерпывающего поиска и анализа могут дать не только диагноз для пациента или семьи, который отчаянно искал его, но также может предложить информацию, которая может помочь определить новое лечение или предсказать, подвержены ли другие члены семьи риску. В недавней статье, опубликованной в Геномной медицине, команда BGM описывает свою программу, которая, как надеется команда, послужит моделью для других академических медицинских центров или учреждений, которые пытаются разгадать медицинские загадки, используя последовательность геномов и сила научного краудсорсинга.
                                                                                       

«Каждый пациент может быть важным предметом для открытия», — сказал ведущий и соответствующий автор Алиреза Хагиги, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, преподаватель и научный сотрудник медицинского факультета, Бригамской и женской больниц и Гарвардской медицинской школы, а также ведущий клинический молекулярный генетик Бригама Геномной Медицины. «Один пациент или семья могут побудить нас узнать больше о генах и о том, что они делают, и, возможно, в конечном итоге открыть новые терапевтические пути».

Исследователи десятилетиями работали над тем, чтобы понять, как генетика способствует заболеванию. Сегодня, в то время как исследования тысяч людей выявили множество ассоциаций болезней, функция большей части генома остается неизвестной. Подход программы BGM использует преимущества современных геномных технологий и доступ к геномной информации от здоровых людей, чтобы отфильтровать не вызывающие заболевания гены и мутации и сосредоточиться на генетических изменениях, которые могут быть причиной болезни человека./р>

«Мы надеемся, что некоторые результаты могут в конечном итоге послужить основой для усилий по обнаружению наркотиков», — сказал Хагиги.

Программа BGM разработала новый конвейер вычислительного анализа — рабочий процесс, который использует компьютерное программирование для геномного анализа. «Мы разработали программное обеспечение, алгоритмы и методологию, оптимизированную для эффективного анализа данных секвенирования генома и для обнаружения новых болезнетворных генов», — сказал доктор философских наук Шамиль Суняев, профессор кафедры вычислительной геномики, профессор медицины. в BWH и профессор биомедицинской информатики в Гарвардской медицинской школе.

Команда также использует краудсорсинговую стратегию. «В то время как один аналитик отвечает за каждый случай, междисциплинарная группа, в которую входят клинические эксперты из разных областей, анализирует данные независимо и в интерактивном режиме и обсуждает полученные результаты. Наш подход дает возможность преподавателям из всего Гарвардского сообщества взглянуть на генетические данные». и клиническую информацию, и помогите понять эти случаи, чтобы помочь найти причину «, — сказал Джоэл Криер, доктор медицинских наук, руководитель клиники и преподаватель кафедры генетики, Бригама и Женской больницы и Гарвардской медицинской школы.

Добавил Хагиги: «Этот подход снижает затраты и время. Подобные случаи могут быть очень дорогими, когда пациенты должны переходить от одного эксперта к другому в поисках ответов, проходя множество различных диагностических процедур. Мы считаем, что краудсорсинг обеспечивает важную возможность помочь этим пациентам и системе здравоохранения. «

На данный момент программа успешно определила гены-виновники для 30 семей. Пациенты направляются к врачу после того, как их врач проверил известные генетические причины заболевания и не смог найти причину. «После того, как команда BGM выполнит геномное секвенирование, анализ и краудсорсинг, мы поделимся их результатами с врачом пациента и совместно разработаем новый или улучшенный план клинического ведения пациента», — сказал Криер.

В некоторых случаях результаты могут дать ответы для всей семьи. Как сообщается в документе, опубликованном группой BGM в «Записках Национальной академии наук», одна семья получила критическую информацию о причине редкого заболевания аорты, с последствиями для диагностики и лечения в будущем. .

«Члены семьи, несущие мутацию, вызывающую заболевание, в настоящее время контролируются на предмет дилатации аорты, что представляет значительную терапевтическую пользу для семьи, позволяя проводить более ранние вмешательства», — сказал Криер. Хагиги и его коллеги надеются, что выводы этой семьи и других людей помогут понять терапевтические цели для разработки новых методов лечения.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *