Редактирование генов возможно при заболеваниях почек

Редактирование генов возможно при заболевании почек
                Набила и Ашер Ахмед. Предоставлено: Университет Ньюкасла.

Впервые ученые определили, как остановить заболевание почек при генетическом состоянии, ограничивающем жизнь, что может проложить путь к индивидуальному лечению в будущем.
                                                                                       

Эксперты из Университета Ньюкасла, Великобритания, показали на клеточной модели и на мышиной модели, что редактирование генов можно использовать для синдрома Жубера, чтобы остановить повреждение почек у пациентов с дефектным геном CEP290.

Синдром Жубера — это заболевание головного мозга, вызывающее различные степени физических, психических и иногда зрительных нарушений. Это заболевание встречается примерно у одного из 80 000 новорожденных, а одна треть также страдает почечной недостаточностью.

Не все пациенты с синдромом Жубера несут ген CEP290, но у тех, у кого развивается заболевание почек в течение жизни, и может потребоваться пересадка или диализ.

Значительный прорыв

Исследование, которое финансировалось Kidney Research UK, показало, что можно использовать нить инженерной ДНК, чтобы обмануть собственный механизм редактирования клеток, чтобы обойти мутацию CEP290, которая вызывает повреждение почек — метод, известный как «экзон». -skipping».

Профессор Джон Сэйер из Института генетической медицины Университета Ньюкасла руководил исследованием, которое публикуется сегодня (пятница, 16 ноября) в Интернете в Слушаниях Национальной академии наук ( PNAS).

Он сказал: «Впервые редактирование генов в почках было выполнено даже на мышиной модели, поскольку ранее считалось, что разработка и доставка редактирования генов в почку слишком трудны»./р>

«Наше исследование является важным шагом вперед, поскольку теперь мы знаем, как мы можем предложить терапию, которая исправляет генную ошибку в клетках почек и предотвращает развитие генетического заболевания почек.

«Эта работа открывает путь к индивидуальной генетической терапии у пациентов с наследственным заболеванием почек».

Европейское исследование использовало клетки почек от пациентов с синдромом Жубера и модель мыши для продвижения исследования.

Эксперты использовали образцы мочи для выращивания клеток почки в лаборатории, чтобы увидеть, как клетки реагировали на редактирование генов. Они также провели редактирование генов, чтобы остановить заболевание почек у мышей с синдромом Жубера и грызунов, страдающих почечными кистами и почечной недостаточностью.

Сложная болезнь

Профессор Сайер, консультант-нефролог из фонда Newcastle Hospitals NHS Foundation, сказал: «Лечение генетического заболевания почек является сложной задачей, поскольку для этого требуется как коррекция основного дефекта гена, так и проведение лечения.

«Мы показали, что заболевание почек у мышей может быть значительно улучшено с помощью этой технологии редактирования генов с пропуском экзонов.

«Это будет означать, что мы можем отредактировать генетические ошибки, которые приводят к наследственным заболеваниям почек, таким как синдром Жубера, и мы тестируем эту технологию на других моделях мышей, прежде чем перейти к исследованиям пациентов.

«Мы ожидаем, что начнем тестировать лечение пациентов с пропуском экзонов в течение следующих трех лет».

Ученые сейчас ищут возможности сотрудничать с фармацевтической компанией, чтобы внедрить технологию пропуска экзонов в клиниках пациентов.

История пациента

У подростка Ашера Ахмеда синдром Жубера, и в будущем ему, вероятно, понадобится пересадка почки.

Ашеру из Фенхэма, штат Ньюкасл, пять лет назад был поставлен диагноз повреждения почек, и он принимает ряд лекарств, чтобы поддерживать его здоровье.

У 19-летнего ребенка есть ряд медицинских проблем, связанных с синдромом Жубера, в том числе нарушения зрения, проблемы с общением и проблемы с равновесием и координацией.

Подросток сыграл важную роль в дальнейших исследованиях, поскольку за эти годы он предоставил много образцов, что позволило ученым из Ньюкасла выращивать клетки почек — без них исследование было бы невозможным.

Мать Ашера, Набила, гражданский служащий, говорит, что она приветствует результаты исследования, проводимого Университетом Ньюкасла, поскольку оно поможет улучшить качество жизни пациентов в будущем.

Миссис Ахмед сказала: «Очень важно, чтобы было проведено исследование синдрома Жубера и связанного с ним повреждения почек, так как это, как мы надеемся, в будущем не позволит пациентам, нуждающимся в пересадке почки.

«На протяжении всей жизни Ашера он жил с последствиями синдрома Жубера, и пять лет назад ему был поставлен диагноз заболевания почек, поскольку у него есть ген CEP290.

«Ашер принимает несколько таблеток, чтобы поддерживать его здоровье, и это является дополнительным осложнением и без того тяжелого состояния. Мы знаем, что в будущем ему, вероятно, понадобится пересадка, и это вызывает беспокойство.

«Мы были рады, что Ашер предоставил образцы для исследования, так как все, что помогает более глубокому пониманию этого состояния, стоит того, чтобы его увидеть, поэтому приятно видеть положительные результаты исследования»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *