Синдром удлиненного интервала QT

Синдром длинного интервала QT — это редкое заболевание, которое может привести к опасному сердечному ритму, обмороку и внезапной остановке сердца.

Наследственные и потенциально летальные формы расстройства влияют на структуру и функцию калиевого канала KCNQ1, который передает электрические сигналы, необходимые для поддержания регулярного сердечного ритма.

Теперь Чарльз Сандерс, доктор философии и его коллеги использовали сложные клеточные биологические и структурные методы, включая ЯМР-спектроскопию, для «классификации» мутаций в зависимости от того, как структурные аномалии влияют на транспорт и функционирование белка.

Их результаты, о которых сообщается в журнале Science Advances, могут привести к индивидуальному лечению синдрома длинного интервала QT в тех случаях, когда можно определить конкретную генетическую вариацию, лежащую в основе потери функции.

Исследователи пришли к выводу, что индуцированная мутациями дестабилизация свертывания белка является наиболее распространенным механизмом дефектов каналов, вызывающих синдром длинного интервала QT.

Эта работа также показала, что пять мутаций, вызывающих дефектное сворачивание белка KCNQ1, были обнаружены в сегменте S0 домена датчика напряжения, что подчеркивает важность этого ранее мало заметного сегмента в функции канала ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *