Сравнение данных японского генома с дальними родственниками

Полировка данных японского генома с дальними родственниками
                Набор данных из Медицинского мегабанка Tohoku представляет все население Японии. Кредит: Университет Тохоку Тохоку Медицинский Мегабанк Организация

Банк генома для населения Японии может лучше определять редкие генетические варианты и предрасположенность к болезням, добавляя образцы из отдаленных районов страны.
                                                                                       

Включение образцов из разных районов, расположенных далеко друг от друга в Японии, облегчает поиск редких генетических вариантов в масштабе всей страны, согласно новому исследованию, опубликованному в BMC Genomics. Важно определить эти маркеры, поскольку они могут указывать, какие генетические варианты приводят к определенным заболеваниям в популяции.

Генетические вариации или мутации распространены, и определить, какие именно вариации ответственны за конкретные признаки или заболевания, является проблемой. Генетики пытаются сделать это с помощью исследований генома, которые охватывают всю популяцию и ищут редкие последовательности, которые не были идентифицированы ранее. Они используют вменение генотипа, статистический метод для идентификации неизвестных генотипов, чтобы искать в больших наборах данных и выбирать группу генов, унаследованных от родителя, называемых гаплотипами, которые содержат группу вариаций, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP).

Ранее в рамках проекта Медицинского мегабанка Тохоку был подготовлен набор данных из 1070 геномов, содержащий информацию о гаплотипах. Проект, начатый после землетрясения 2011 года, направлен на разработку индивидуальной медицинской диагностики и лечения с использованием генетической информации людей в префектурах Мияги и Иватэ. Данные, известные как справочная панель «1KJPN», были созданы на основе образцов из Мияги.

В настоящем исследовании исследовательская группа из Медицинского мегабанка Организации Тохоку в Университете Тохоку выяснила, насколько точно образцы Мияги представляют разнообразие вариаций генома всей материковой части Японии. Они сравнили панель 1KJPN с 144, 39 и 35 образцами генома из областей Иватэ, Нагахама и Аки соответственно.

Результаты показали, что, хотя данные Мияги были достаточным представителем всей популяции, объединение набора данных 1KJPN с образцами генома из Иватэ, Нагахама и Аки повысило эффективность вменения генотипа, особенно в выявлении редких вариантов или SNP на общенациональный масштаб. Объединенные данные были также более точными, чем японские образцы в 1000 Genome Project, крупнейшей базе данных генотипов человека, созданной Европейским институтом биоинформатики.

Сравнение образцов генома из четырех областей показывает, почему объединенные данные сильнее. Исследователи обнаружили, что генетические различия увеличивались с увеличением расстояния от Мияги. Например, популяции в соседних районах Мияги и Иватэ были наиболее похожи друг на друга, чем популяции в Нагахаме и Аки, которые находятся на расстоянии более 700 км (435 миль) и 1000 км (620 миль) к югу соответственно.

Более глубокий анализ отдельных геномов выявил редкие SNP, которые присутствуют в Iwate, Nagahama и Aki, но не в Miyagi. В районах, наиболее удаленных от Мияги, наблюдалось больше вариантов, что свидетельствует о важности сбора геномных данных из дисперсных районов для выявления широкого спектра редких вариаций.

Интересно, что команда обнаружила, что образцы аки образовали отдельный кластер генома, указывая на то, что популяция аки на острове Сикоку генетически отличается от популяций на соседнем острове Хонсю. Это противоречит существующему представлению о том, что генетическая дифференциация минимальна среди популяций на основных четырех островах Японии, которые расположены близко друг к другу и соединены мостами или туннелями. Однако генетические различия между Аки и другими районами намного меньше, чем генетические различия, обнаруженные между популяциями Японии и материкового Китая.

На следующем этапе исследователи надеются сотрудничать с другими группами для получения генетических данных из других частей страны. Комбинированный набор данных может быть использован для идентификации конкретных генов, связанных с распространенными заболеваниями.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *