Ученые выявляют генетические причины митохондриальных заболеваний

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Международная группа ученых во главе с исследователями из Медицинской школы Университета Колорадо определила ранее неизвестные генетические причины митохондриальных заболеваний.
                                                                                       

Полученные результаты опубликованы в выпуске журнала Nature Communications от 3 октября. Йохан Ван Хоув, доктор медицинских наук, профессор педиатрии в Медицинской школе CU, является старшим автором, а Мариса Фридрих, доктор философии, доцент педиатрии, является первым автором статьи, в которой перечислены 54 соавторы со всего мира.

Команда исследовала пять семей с младенцами, у которых была кардиомиопатия и избыток кислоты в крови, который появляется при сбоях в работе энергогенерирующей системы клетки. В этих случаях условия появились внутриутробно или когда новорожденному было от двух до пяти месяцев. Во всех случаях ребенок умер до того, как ему исполнилось семь месяцев. Одна из пяти семей была из Колорадо.

Митохондрии, которые присутствуют почти в каждой клетке организма, создают энергию, необходимую для поддержания жизни и поддержки функций органов. Отказ митохондрий приводит к меньшему количеству энергии, генерируемой в клетках. Клеточная недостаточность, если она повторяется по всему организму, может привести к выходу из строя целых систем органов и может вызвать накопление молочной кислоты.

Митохондриальное заболевание трудно диагностировать из-за сложной биохимии и генетических различий между людьми. В пяти случаях пациентов, рассмотренных в этой статье, ученые увидели закономерности, которые привели к более тщательному изучению конкретных генов и определению того, что мутации в этих генах вызвали летальные состояния. Они также определили, что увеличение содержания питательных веществ улучшит функцию клеток у этих пациентов, выявив новую возможность для лечения.

В проекте участвуют семь исследовательских центров по всему миру. Помимо Колорадо, ученые из Кембриджа, Великобритания; Неймеген, Нидерланды; Мадрид, Испания; Хайфа, Израиль; Гронинген, Нидерланды; и Аделаида, Австралия, были вовлечены в исследование.

Исследование, проведенное в Колорадо, было поддержано местной организацией пациентов, Miracles for Mito, и командой райдеров Courage Classic, Summits for Samantha. The Courage Classic — это ежегодная поездка на велосипеде/сбор средств, спонсируемая Фондом детской больницы Колорадо.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *