Ученые обнаружили новое расстройство развития мозга

brain
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи выявили новое наследственное заболевание нервного развития, которое вызывает медленный рост, судороги и трудности в обучении у людей.
                                                                                       

В журнале eLife команда рассказывает, что эта болезнь вызвана рецессивной мутацией в CAMK2A — гене, который хорошо известен своей ролью в регуляции обучения и памяти у животных. Полученные данные свидетельствуют о том, что дисфункциональные гены CAMK2 могут способствовать развитию других неврологических расстройств, таких как эпилепсия и аутизм, открывая новые потенциальные возможности для лечения этих состояний.

«Значительное число детей рождается с задержками роста, неврологическими дефектами и нарушениями интеллекта каждый год по всему миру», — объясняет старший автор Бруно Реверсаде, директор по исследованиям Института медицинской биологии и Института молекулярной и клеточной биологии, A * STAR, Сингапур, который руководил исследованием. «Хотя для некоторых пациентов были определены специфические генетические мутации, причина остается неизвестной во многих случаях. Выявление новых мутаций не только улучшило бы наше понимание неврологических заболеваний в целом, но также помогло бы врачам диагностировать детей с похожими симптомами и/или проводить генетическое тестирование для будущих родителей. «

Исследование команды началось, когда они определили пару братьев и сестер, которые продемонстрировали задержку развития нервной системы с частыми необъяснимыми приступами и судорогами. Хотя структура их тел развивалась нормально, они не могли ходить и говорить. «Мы верили, что у детей были новые мутации в CAMK2A, и мы хотели убедиться, что это правда», — говорит Реверсейд.

Полнофункциональный белок CAMK2A состоит из нескольких субъединиц. Используя геномную технику, называемую секвенированием exome, команда обнаружила единственную ошибку кодирования, затрагивающую остаток ключа в гене CAMK2A, который препятствует правильной сборке его субъединиц.

Перемещая свои исследования на круглого червя Caenorhabditis elegans, ученые увидели, что эта мутация нарушает способность CAMK2A обеспечивать надлежащую нейронную связь и нормальную моторную функцию. Это говорит о том, что мутация действительно является причиной дефектов развития нервной системы у братьев и сестер.

Насколько известно команде, это новое заболевание представляет собой первое заболевание человека, вызванное унаследованными мутациями на обеих копиях гена CAMK2A. Кроме того, в другом опубликованном недавно отчете * были идентифицированы единичные копии мутаций как на CAMK2A, так и на CAMK2B, которые вызывали интеллектуальные нарушения сразу же после возникновения мутаций. «Мы хотели бы довести эти результаты до сведения тех, кто работает в области детской генетики, таких как клиницисты и генетические консультанты, так как, вероятно, больше недиагностированных детей с аналогичными симптомами, у которых есть мутации в их гене CAMK2A», — объясняет соавтор. Первый автор Франклин Чжун, научный сотрудник лаборатории Реверсейда в A * STAR.

«Нейробиологи, работающие над пониманием развития мозга у детей, функции нейронов и формирования памяти, также должны учитывать это новое заболевание, поскольку CAMK2A связан с этими процессами. В будущем было бы интересно проверить, может ли восстановление активности CAMK2A принести терапевтическую пользу пациентам с этим состоянием, а также пациентам с сопутствующими неврологическими расстройствами. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *