Эксперты говорят, что неонатальные тесты ДНК могут спасти молодым людям

Неонатальные тесты ДНК могут спасти молодые жизни, говорит эксперт
                Детский онколог Лиза Диллер изучает значение генетического тестирования у новорожденных. Предоставлено: Джон Чейз/Фотограф из Гарварда.

Несколько месяцев назад Лиза Диллер видела семью для консультации в своей онкологической клинике. Их история — история трагедии и надежды.
                                                                                       

В возрасте 2 лет у матери удалили глаз из-за необходимости по медицинским показаниям, но она мало знала подробности своего состояния. Спустя годы у ее двухлетнего сына развилась редкая и агрессивная форма рака — ретинобластома, которая включает неконтролируемый рост незрелых клеток в сетчатке. К 5 годам он был слепым. Разрушительное заболевание у матери и сына было вызвано генетической мутацией в гене-супрессоре опухоли RB1, которая, при отсутствии изменений, поддерживает нормальное деление клеток. Информация оказалась неоценимой для второго ребенка семьи, анализ крови которого показал, что она тоже была носителем уродливого гена. Вооружившись этим знанием, врачи более регулярно осматривали ее глаза и лечили ее лазеротерапией при появлении небольших опухолей. Сегодня ей 4 года, и у нее прекрасное зрение.

«Тест спас ее зрение, потому что врачи знали, что ее ДНК подвергает ее риску, и они смогли вмешаться», — сказал Диллер, детский онколог, профессор педиатрии в Гарвардской медицинской школе и сотрудник Лилиан Голлей Кнафель в Институт перспективных исследований Рэдклиффа. «Это сила генетики. Если бы мы знали, что их сын несет эту мутацию, он мог бы видеть».

Генетические тесты, которые могут помочь сохранить зрение или даже жизнь ребенка, находятся в центре внимания работы Рэдклиффа Диллера. Во время стипендии она изучает последствия генетического тестирования у новорожденных и планирует исследования, которые направлены на тестирование детей на наличие изменений генов, связанных с раком, о котором известно, что он поражает самых маленьких, включая ретинобластому. «Если мы собираемся использовать генетическую революцию, чтобы сделать что-то хорошее, — сказал Диллер, — похоже, это действительно стоит делать».

Тестирование крови новорожденных на наличие признаков болезни не ново. В течение многих лет врачи проверяли детей на наличие определенных состояний, которые, если обнаружены на ранних стадиях, могут быть полностью изменены или предотвращены, чтобы избежать серьезных последствий. По словам Диллера, новорожденные обычно тестируются на наличие более двух десятков редких заболеваний с использованием биохимических тестов, которые определяют недостающие белки или накопление побочных продуктов при нарушении работы определенного пути. Но «они, вообще говоря, не являются прямыми тестами ДНК», добавила она. «Генетическое тестирование является относительно новым, и мы все еще изучаем, как использовать это тестирование для улучшения здоровья. Для рака это предиктор. Он не говорит вам, что у вас рак, он говорит вам, что у вас может развиться рак».

Но для многих знание об этом риске может вызывать беспокойство. Как известно любому человеку, имеющему семейную историю рака, столкновение и понимание собственной откровенной числовой вероятности заболевания могут быть пугающими. Взрослые регулярно борются, решая, стоит ли выяснять, несут ли они изменения в определенных хромосомах или генах, которые могут увеличить риск развития рака, отчасти из-за беспокойства, которое может вызвать знание.

А когда дело доходит до их детей, многие родители просто не заинтересованы в исследовании.

BabySeq, проект, финансируемый Национальным институтом здоровья и запущенный в 2015 году и возглавляемый исследователями из Бригамской и Женской больниц и Бостонской детской больницы, попросил родителей принять участие в исследовании, в котором будет описано более 900 генов у здоровых новорожденных. Цель состояла в том, чтобы вооружить родителей полезной информацией, которая могла бы помочь им рассмотреть будущие медицинские вмешательства для своих детей в случае необходимости. Но из 3 860 идентифицированных правомочных семей, только 268 выбрали. В отчете сделан вывод, что «низкий интерес к исследованиям и материально-техническому обеспечению были основными начальными препятствиями для поступления в школу после родов и, вероятно, являются общими для многих исследований в послеродовой период».

Диллер подозревает, что некоторые родители скептически относятся к «проверке на все, потому что что-то может быть», сказала она. Она надеется, что ее запланированное исследование ослабит некоторые из этих проблем, сосредоточившись на небольшом количестве генов риска развития рака. Он также попытается решить сложные отношения, с которыми сталкиваются многие люди.

«Ваши гены — это не гены, которые могут предсказать будущее», — сказал Диллер. «Они могут только сказать вам, каков ваш риск по сравнению с другими, у которых нет генетической мутации».

Чтобы помочь участникам лучше понять этот риск, Диллер и ее сотрудники планируют включить подробные вопросники, которые будут спрашивать родителей, почему они соглашаются или не соглашаются участвовать в исследовании, если они понимают, что исследование пытается исследовать, и что они чувствуют, зная об определенных рисках, связанных с благополучием их ребенка. «Мы хотим сделать это таким образом, чтобы это относилось с уважением к участникам, — сказала она, — и в конечном итоге это пойдет на пользу общественному здравоохранению».

Уважение к своим пациентам имеет первостепенное значение для Диллера, который решил стать педиатрическим онкологом, потому что дети «поддерживают вас оптимизмом», а родители, «которые подходят к своим больным детям, вдохновляют». Прежде всего, она сказала, что ей нравится развивать «очень доверительные отношения» с матерями и отцами, которые справляются с критически больными детьми.

«Мне нравится общаться с ними, какой у них выбор, — сказал Диллер, — и быть одновременно обнадеживающим и честным»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *