Эксперт: Будьте в курсе последних открытий благодаря автоматическим обновлениям в отчете о результатах генетического теста

Эксперт: следите за последними открытиями благодаря автоматическим обновлениям в отчетах о результатах генетических тестов
                Махди Сармади, доктор философии, является директором по биоинформатике в отделе геномной диагностики в детской больнице Филадельфии. Предоставлено: Детская больница Филадельфии.

Возможно, в отчете о генетическом тестировании, который заказал ваш врач, говорится, что ваша ДНК содержит много «вариантов неизвестного значения». В настоящее время до 70 процентов таких сообщений являются отрицательными или неубедительными. Но предположим, что позднее исследователь обнаружит, что одно из этих изменений вызывает болезнь? Возможно, вы сможете принять профилактические меры или получить лечение на ранней стадии, но как вы узнаете эту новую информацию? Вы даже не можете быть уверены, что ваш врач узнает об этом.
                                                                                       

Ученый из Отдела геномной диагностики (DGD) в Детской больнице Филадельфии (CHOP) предлагает новую модель для генерирования постоянных автоматических обновлений для учета новых доказательств и для того, чтобы генетические консультанты и врачи могли лучше передавать клинически значимую информацию пациентов и их семей, причем не только тогда, когда первоначально сообщается о результатах теста, но и в течение многих последующих лет по мере накопления новых знаний.

«С тех пор, как проект» Геном человека «был завершен, поток новой генетической информации и ускоренный темп открытий представляют собой изменение парадигмы в практике клинической генетики», — сказал Махди Сармади, доктор философии, специалист по информатике генома и Директор по биоинформатике в DGD. Например, он указывает на то, что в педиатрических клиниках все чаще используется клиническое секвенирование в качестве инструмента обычной диагностики.

Чтобы обеспечить более быстрое и систематическое использование результатов секвенирования, Сармади и Ахмад Абу Таюн, доктор философии, бывший генетик CHOP в настоящее время в детской специализированной больнице Аль-Джалила в Дубаи, ОАЭ, предлагают новую модель геномной интерпретации и непрерывного повторный анализ в статье Viewpoint, опубликованной сегодня в JAMA Pediatrics.

В соответствии с традиционным подходом в клинической генетике врач или генетический консультант назначают лабораторный тест для конкретного гена, чтобы определить, несет ли пациент известную мутацию, связанную с генетическим заболеванием. Теперь лаборатории предлагают генные панели для тестирования всех известных генов, связанных с определенным нарушением или секвенированием экзома, для поиска всех кодирующих белок генов в ДНК человека.

Но управление и интерпретация данных о пожарных шлангах, предоставляемых новыми высокопроизводительными методами секвенирования, привели к появлению узкого места в поддержке и предоставлении полезной информации пациентам и врачам.

Предлагаемая модель описывает двусторонний обмен информацией между лабораториями и клиникой. Автоматизированные алгоритмы будут собирать новые данные из научной литературы и различных баз знаний о вариантах генов, связанных с конкретными расстройствами, и уведомлять врача о том, что ранее обнаруженный у пациента вариант может быть патогенным. Врач или генетический консультант, со своей стороны, могут использовать приложение на платформе, чтобы заказать повторный анализ и ввести самую актуальную фенотипическую информацию о состоянии здоровья пациента — добавив подробную информацию о ходе генетического заболевания, чтобы сообщить другие исследователи и врачи.

«Вместо однократного результата теста между клиникой и лабораторией генетического тестирования будет происходить постоянное систематическое взаимодействие и повторный анализ меняющихся данных», — сказал Сармади. «Это может позволить клиницистам поставить более точные диагнозы и изменить планы лечения для своих пациентов по мере появления новой информации и помочь продвинуть обещание точной медицины».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *