300 слепых мышей раскрывают генетические причины заболеваний глаз

mouse
                Кредит: CC0 Public Domain

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были обнаружены на скрининге мышей. Многие из этих генов, вероятно, важны для человеческого зрения, и результаты могут помочь выявить новые причины наследственной слепоты у пациентов. Работа опубликована 21 декабря в Communication Biology.
                                                                                       

«Это чрезвычайно ценно для людей с наследственными заболеваниями глаз», — говорит Ала Мошири, доцент кафедры офтальмологии и зрительных наук в Университете Калифорнии, Дэвис, Медицинский факультет и Центр глаз. «Все офтальмологическое сообщество начнет использовать эти данные».

Последние результаты получены от Международного консорциума по фенотипированию мышей, одним из основателей которого является Программа биологии мышей Дэвиса. Целью консорциума является определение функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и их скрининга на предмет их воздействия. Исследователи Консорциума ранее определили набор генов, необходимых для жизни, гены, связанные с глухотой, и даже те, которые связаны с наследственным зловонным дыханием.

На сегодняшний день консорциум создал более 7000 штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

«Данные, генерируемые IMPC, ускоряют применение геномики в клинической медицине», — сказал Кент Ллойд, директор UC Davis Mouse Biology Program и главный исследователь проекта Knockout Mouse Production and Phenotyping (KOMP2) в UC Дэвис.

261 новых генов, связанных со слепотой

Команда во главе с Бретом Муром, резидентом Ветеринарно-медицинской больницы UC Davis, Мошири и его коллеги прочесали базу данных консорциума для генов, связанных с дефектами зрения и зрения. Они идентифицировали 347 генов, из которых 86 были либо хорошо зарекомендовали себя как вовлеченные в заболевание глаз, либо каким-либо образом были связаны со зрением. Три четверти генов — 261 — ранее не вызывали заболевания глаз у каких-либо видов.

«В 2018 году, если у кого-то есть форма наследственной слепоты, мы можем определить причину в 50–75% случаев», — сказал Мошири. «В остальных случаях мы знаем, что мутация есть, но мы не знаем, где искать. Теперь глазные центры, которые выполняют секвенирование ДНК, могут перезванивать пациентам и проверять их на наличие новых генов».

Хотя геномы мыши и человека четко различаются, большинство генов человека имеют аналогичный аналог у мышей. По словам Мошири, команда UC Davis сотрудничает с офтальмологическими центрами при Медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне и Университете Айовы для проверки недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

Новая генетическая информация может также позволить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. В 2017 году FDA одобрило первую генную терапию для любого заболевания — лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65.

«Мы ожидаем, что все больше и больше этих генетических заболеваний поддаются лечению», — сказал Мошири.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *