Bascom Palmer лечит первого американского пациента в генной терапии Nightstar

Bascom Palmer лечит первого пациента США в генной терапии Nightstar
                Сидящие слева направо: д-р Джанет Дэвис, Хулио Адорно Ньевес, Санта Нивес и Хорхе Адорно Джусти; Стоя от L до R: Др. Аудина Беррокал, Нинель Грегори и Байрон Лам. Кредит: Баском институт глаз Палмера

Пациент из Пуэрто-Рико с пигментным ретинитом (XLRP) надеется сохранить свое зрение после инновационной процедуры генной терапии в Институте глаз Bascom Palmer при Медицинской школе Университета Майами Миллер. 23 августа Джулио Адорно Нивес, 23 года, стал первым пациентом в США, которому были даны новые гены для его унаследованного состояния ослепления во всемирном клиническом исследовании Nightstar Therapeutics.
                                                                                       

«Мое зрение со временем ухудшалось, и мне было очень трудно видеть ночью», — сказал Нивес на осмотре через неделю после операции. «Я все еще выздоравливаю, но надеюсь увидеть изменения в ближайшее время, благодаря фантастической профессиональной команде Bascom Palmer». Bascom Palmer имеет обширную программу генной терапии, в которой офтальмологи, хирурги, генетические консультанты и ученые-исследователи изучают различные формы наследственных заболеваний глаз.

Байрон Лэм, доктор медицинских наук, профессор офтальмологии и заведующий кафедрой офтальмологии им. Роберта З. и Нэнси Дж. Грин, сказал, что XLRP чаще всего вызывается мутацией в гене RPGR в Х-хромосоме, которая вызывает слепоту примерно у один из 15 000 мужчин. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, они, как правило, менее подвержены влиянию, хотя могут передавать мутацию своим детям.

«Введение функциональной копии гена RPGR с использованием сконструированного вирусного вектора может исправить основную причину и вызвать длительный терапевтический эффект», — добавил Лэм, который является основным исследователем в фазе 1/II клинического испытания Nightstar фазы 1 о безопасности и дозировке лечения.

Джанет Л. Дэвис, доктор медицинских наук, профессор офтальмологии и заведующая кафедрой Leach в офтальмологии, и Нинель Грегори, доктор медицинских наук, доцент клинической офтальмологии, доставили новые гены левому глазу Нивеса за 99-минутную процедуру, которая был замечен Робертом Маклареном, доктором медицины, профессором офтальмологии в Оксфордском университете в Великобритании, который разработал генно-заместительную терапию. «Операция Хулио прошла очень хорошо, и мы смогли покрыть всю центральную область сетчатки, где у него все еще было ограниченное зрение», — сказал Дэвис.

Отмечая, что Nieves был 16-м пациентом в мире, принявшим участие в исследовании Nightstar, Грегори сказал: «Мы много планируем в этой революционной операции и гордимся тем, что Институт глаз Bascom Palmer Eye был первым в США местом проведения этой клинической операции. испытание. Наш пациент и его семья ждали этого много лет! «

Родители пациента, Санта Нивес и Хорхе Адорно Джусти, оба фармацевта из Баямона, Пуэрто-Рико, надеются, что экспериментальное лечение также поможет их двум другим сыновьям, 25-летнему Хорхе и 21-летнему Хуану, у которых также есть XLRP.

«Около 30 членов моей семьи страдают этим генетическим заболеванием, и многие мужчины слепы по закону», — сказал Санта Ньевес. «Прежде чем мы решили иметь детей, я проконсультировался с несколькими специалистами и провел генетическое тестирование. В то время они заверили меня, что я не являюсь носителем заболевания, поэтому я ожидал, что у меня будут здоровые дети».

Но когда дети Санта-Нивеса начали ходить, она заметила, что они натыкаются на края дверей, что является ранним признаком потери периферического зрения из-за пигментного ретинита (РП). «Но им не был поставлен диагноз RP до 2002 года, когда им было 7, 9 и 11 лет», — сказала она. «Они сказали нам, что им суждено непоправимо потерять зрение».

Врач из Баямона призвал Санта Нивеса связаться с Баском Палмером, который тесно связан с офтальмологическим сообществом Пуэрто-Рико. Хосе А. Беррокал, доктор медицинских наук, первый парень, который обучался в Баском Палмер в 1964 году, стал первым специалистом по сетчатке глаза на острове. Его дочь Мария Беррокал, доктор медицины, присоединилась к нему в частной практике, в то время как Аудина Беррокал, доктор медицины, присоединилась к факультету Bascom Palmer и в настоящее время является профессором клинической офтальмологии.

Отвечая на запрос Санта-Нивеса, Аудина Беррокал проверила сыновей Санта-Нивеса, определила, что у них есть XLRP, и передала семью Лэму для генетического тестирования. В 2003 году Лэм и Беррокал возглавили медицинскую команду Bascom Palmer, которая провела испытания более 100 членов семьи Санта-Ньевес в Пуэрто-Рико. «Мы использовали кабинет моей сестры и папы, чтобы осмотреть как можно больше членов семьи», — сказал Беррокал. «Это был потрясающий совместный проект».

В течение многих лет врачи Bascom Palmer поддерживали тесную связь с семьей, и когда Лэма попросили принять участие в испытании генной терапии Nightstar, он сразу подумал о семье Ньевес. «При генной терапии у некоторых пациентов улучшится центральное зрение, а у других — нет», — сказал Лэм. «Надеюсь, что когда улучшится центральное зрение Хулио, его ночное зрение также улучшится».

Между тем, Хулио Нивес, в настоящее время специалист по информатике, призывает других мужчин с XLRP продолжать изучать эту болезнь и искать новые способы лечения. «Я надеюсь, что с моими двумя братьями тоже можно лечиться», — сказал он.

В целях повышения осведомленности Санта-Ньевес основал Фонд пигментного ретинита в Пуэрто-Рико, некоммерческой пуэрториканской организации, занимающейся обучением семей, оказанием поддержки пациентам и информированием их о последних достижениях. Под руководством Баскома Палмера фонд планирует создать центральную базу данных для пациентов с РП на острове.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *