BRCA Exchange объединяет данные о тысячах вариантов BRCA, чтобы понять риск заболевания раком

BRCA Exchange объединяет данные о тысячах вариантов BRCA, чтобы понять риск заболевания раком
                Кредит: Национальный институт рака

Глобальный ресурс, содержащий данные о тысячах унаследованных вариантов генов BRCA1 и BRCA2, доступен для общественности. Биржа BRCA была создана в рамках долгосрочного демонстрационного проекта BRCA Challenge, инициированного Глобальным альянсом по геномике и здоровью (GA4GH), для улучшения обмена данными BRCA1 и BRCA2. Ресурс, доступный через веб-сайт и новое приложение для смартфонов, позволяет врачам просматривать экспертные классификации вариантов этих основных генов предрасположенности к раку как часть их индивидуальной оценки сложных вопросов, связанных с профилактикой рака, скринингом и вмешательством для пациентов с высоким риском. ,
                                                                                       

Пятилетний проект BRCA Challenge был частично профинансирован Национальным институтом рака (NCI), частью Национального института здоровья, а также через программу «Рак Муншот». Документ, подробно описывающий развитие биржи BRCA, был опубликован 8 января 2019 года в PLOS Genetics.

«В рамках этого проекта был проведен метаанализ вариантов BRCA1 и BRCA2, собранных из нескольких источников, чтобы понять, как эксперты комментируют конкретные мутации в этих двух генах», — сказал Стивен Дж. Чанок, доктор медицинских наук, директор Отдела эпидемиологии рака NCI и Генетика и ведущий автор статьи. «Существует острая необходимость в обмене данными в исследованиях предрасположенности к раку. Обмен BRCA является доказательством принципа, что широкомасштабное сотрудничество и обмен данными могут быть достигнуты и могут предоставить самую последнюю и самую качественную информацию, которая позволит клиницистам и отдельным лицам улучшить качество лечения».

Некоторые наследственные варианты в этих генах могут в разной степени увеличивать риск рака молочной железы, яичников и других видов рака, тогда как другие не связаны с заболеванием. Клиницистам и пациентам необходимо знать, может ли данный вариант быть связанным с заболеванием (патогенным) и насколько патогенный вариант может вызывать рак (пенетрантность). До настоящего времени доступные данные по унаследованным вариантам в этих генах не агрегировали всесторонне.

Набор данных BRCA Exchange состоит из информации из существующих клинических баз данных — Информационного ядра рака молочной железы, ClinVar и Leiden Open Variation Database, а также баз данных населения и данных от клиницистов, клинических лабораторий и исследователей по всему миру. В настоящее время он включает в себя более 20 000 уникальных вариантов BRCA1 и BRCA2. Более 6 100 вариантов в базе данных были классифицированы экспертной комиссией, Научно-обоснованной сетью для интерпретации аллелей мутантных зародышевых линий, и примерно 3700 из этих вариантов, как известно, вызывают заболевание. Биржа BRCA объединяет варианты из источников данных по всему миру, что должно привести к включению редких вариантов, которые встречаются очень редко.

Благодаря веб-сайту с одной точкой доступа биржа BRCA предоставляет информацию об этих вариантах генов клиницистам, исследователям, специалистам по данным, пациентам и адвокатам пациентов. Он также служит демонстрационным проектом, показывающим, что этот вид всестороннего обмена данными, требующий сотрудничества между сотнями организаций, создания инфраструктуры для размещения информации и разработки протоколов обмена данными, возможен для других генов предрасположенности к раку и Действительно, для генов, связанных с другими заболеваниями.

Следующие шаги в рамках проекта включают сотрудничество с дополнительными глобальными генераторами данных и держателями данных, продолжение технического развития и расширение взаимодействия с пациентами и адвокатами пациентов по всему миру ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *