ClinGen Panel оценивает достоверность генов, о которых сообщалось, что они связаны с синдромом Бругада

Клинические лаборатории часто полагаются на медицинские статьи и общедоступную информацию об ассоциациях генных заболеваний при определении генов для включения в панели генетического тестирования для конкретных условий или конкретных результатов для возвращения пациентам. В случае синдрома Бругада (BrS), серьезного генетического состояния, которое вызывает нарушение нормального ритма сердца и предрасполагает пациента к внезапной аритмической смерти, многие клинические лаборатории основали свой дизайн теста и диагностические отчеты на литературе, в которой говорится о 21 гене с условие.
                                                                                       

Теперь группа экспертов, созванная финансируемым NHGRI ресурсом клинического генома (ClinGen), опубликовала результаты своего обширного курирования этих генов в Circulation, рецензируемом журнале The American Heart Ассоциация. Группа, возглавляемая доктором Майклом Х. Голлобом из кардиологического центра Питера Мунка в больнице общего профиля в Торонто, обнаружила, что только один (SCN5A) из 21 гена, обычно включенных в генетический тест BrS (генная панель), имеет явную ассоциацию заболевания.

«Эта работа подчеркивает важность и ценность усилий ClinGen по стандартизации и совершенствованию знаний, используемых лабораториями для принятия решений по клиническим испытаниям и интерпретации результатов испытаний», — сказал Джонатан Берг, доктор медицинских наук, главный исследователь FACMG. гранта NIH, который поддерживает рабочую группу ClinGen по сердечно-сосудистой клинической области, в рамках которой группа экспертов по лечению генов Brugada завершила свою работу. «Диагностические заключения у пациентов и членов семьи или решение об имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов у здоровых людей на основании результатов исследований генов со спорными ассоциациями могут привести к неоправданному вреду», — сказал старший автор, доктор Голлоб.

ClinGen определил и опубликовал стандарты, по которым ассоциации генов и болезней оцениваются как часть его более широких усилий по курированию и документированию клинической значимости геномных вариаций (Strande et al., 2017). Этот отчет является первым по применению этих стандартов к заявленным генам, связанным с BrS, и создает основу для будущей работы по оценке клинической значимости вариантов в рамках клинически значимых генов.

«В этой работе подчеркивается важность системного подхода к курированию генов, поскольку мы переходим от клинического генетического тестирования у пациентов с клиническим поражением к более широкому предложению его пациентам без симптомов», — сказала Криста Лезе Мартин, доктор философии, FACMG, ClinGen Главный исследователь и сопредседатель рабочей группы по курированию генов.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *