Геномное тестирование для братьев и сестер детей с аутизмом может обнаружить ASD до появления симптомов

siblings
                Кредит: CC0 Public Domain

Один из ключевых приоритетов вмешательств по поводу расстройств аутистического спектра (ASD) начинается рано, и некоторые данные показывают, что младенцы в возрасте от семи месяцев могут извлечь выгоду. Тем не менее, большинство детей в Северной Америке не имеют диагноза РАС, пока им не исполнится более четырех лет. Новое исследование, проведенное Больницей для больных детей (SickKids) и Университетом Альберты, опубликованное 5 декабря 2019 года в Nature Communications, показало, что тестирование ДНК братьев и сестер людей с РАС может быть предиктором будущего. диагноз, даже если симптомы еще не очевидны.
                                                                                       

ASD относится к группе состояний нервного развития, приводящих к проблемам, связанным с общением, социальным пониманием и поведением. Исследования показывают, что семьи, у которых есть ребенок с РАС, имеют шанс от 6,9 до 19,5%, что у другого ребенка есть РАС, и от 30 до 40%, если у другого ребенка нетипичное развитие.

Геномные факторы, связанные с признаками аутизма

«Генетические факторы — наиболее вероятная причина, по которой мы видим кластеризацию связанных с РАС черт в семьях», — объясняет д-р Стивен Шерер, старший научный сотрудник и директор Центра прикладной геномики (TCAG) в SickKids, директор Центра Маклафлина в университете Торонто и главный исследователь исследования. «Мы хотели изучить возможные преимущества генетического тестирования для детей, у старшего брата которых уже был диагностирован ASD. Если мы сможем идентифицировать этих детей рано, мы сможем записать их раньше на терапию».

Исследователи искали наличие генетических изменений, которые были связаны с РАС, называемой вариациями числа копий (CNV), у более чем 288 братьев и сестер из 253 семей. К 3 годам у 157 братьев и сестер был диагностирован РАС или он развился нетипично. Анализ ДНК выявил CNV в генах, имеющих отношение к РАС у 11 (7 процентов) из 157 братьев и сестер, которым в конечном итоге был поставлен диагноз.

Исследование показало, что наличие ASV-релевантной CNV у родного брата имеет высокую вероятность прогнозирования будущего диагноза ASD или атипичного развития. Это первый раз, когда ученые смогли количественно оценить прогностическую ценность ХНВ при определении этих диагнозов.

Ранняя идентификация может привести к более раннему вмешательству

«Эти данные дополняют растущее количество доказательств того, что биомаркеры могут быть полезны при выявлении детей, не имеющих симптомов, у которых может развиться аутизм или другие проблемы с развитием», — говорит д-р Лонни Цвайгенбаум, профессор педиатрии, Фонд детской больницы Stollery. Кафедра научной лаборатории аутизма и Stollery, выдающийся исследователь в университете Альберты.

«На данный момент мы не можем полностью определить ожидаемую серьезность будущих симптомов у ребенка. Мы можем сказать, что важно внимательно следить за их развитием и начинать терапевтические вмешательства на ранней стадии, чтобы поддержать развитие их навыков и решить возникающие функциональные проблемы. нарушения, связанные с РАС. «

Исследовательская группа подтвердила аналогичные результаты в отдельной группе из 2110 семей с одним ребенком и вторым ребенком без РАС. Следующим их шагом будет выход за пределы CNV и определение того, как более новые технологии, такие как секвенирование всего генома, могут увеличить скорость раннего генетического обнаружения.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *