Онлайн инструмент помогает пациентам демистифицировать «ящик Пандоры» геномной последовательности

геном
                Кредит: CC0 Public Domain

Средство принятия решений, разработанное для поддержки пациентов, подвергающихся геномному секвенированию, может сократить количество времени, которое пациенты проводят за разговорами с перегруженными генетическими консультантами, помогая им лучше узнать о преимуществах секвенирования, предполагает исследование из больницы Святого Михаила.
                                                                                       

Опубликованное в Генетика в медицине, официальном журнале Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), исследование оценило эффективность Genomics ADvISER, интерактивного онлайн-решения для принятия решений, предназначенного для руководства пациенты, у которых секвенирован геном и им предлагается дополнительная медицинская информация, выявленная в результате секвенирования.

Как правило, пациенты проходят геномное секвенирование, чтобы узнать о конкретном состоянии, которое у них может быть, но тест также выявляет вторичные или побочные результаты, множество других данных, которые могут представлять или не представлять тревожные новости о риске человека для развития дополнительного здоровья. вопросы.

Например, у человека может быть секвенирован геном, чтобы оценить болезнь сердца и обнаружить, что у него нервно-мышечное заболевание, а также высокий риск сердечных заболеваний. У другого можно было бы секвенировать свой геном в рамках исследования по муковисцидозу — генетическому заболеванию легких — и выяснить, что у него также есть изменения в гене, который влияет на рак.

«Когда вы начнете открывать ящик Пандоры, чтобы найти что-то, что вы хотели знать о своем геноме, вы можете найти больше, чем ожидали», — говорит доктор Ивонн Бомбард, ученый из Института знаний Ли Ка Шинга. Михайловской больницы, которая руководила созданием ADVISER Genomics.

«Клинические руководящие принципы рекомендуют, чтобы клиницисты участвовали в совместном принятии решений с пациентами о получении вторичных результатов перед секвенированием. Ввиду существующих ограничений во времени у генетических консультантов существует необходимость в менее ресурсоемких способах обучения и принятия решений. поддержка «.

р. Исследование Бомбарда показало, что пациентам, которые использовали Genomics ADvISER, нужно было тратить на 24 минуты меньше разговоров с генетическим консультантом, чем тем, кто не имел доступа к инструменту. Те, кто использовал Genomics ADvISER, также сказали, что они лучше осведомлены о преимуществах секвенирования.

Это первое известное рандомизированное контролируемое исследование, в котором оценивается помощь в принятии решения, которая направляет выбор взрослых пациентов вторичных результатов из секвенирования генома. Сто тридцать три пациента были рандомизированы. Группа вмешательства использовала ПОМОЩНИК ГЕНОМИКИ, чтобы выбрать категории вторичных результатов, которые они хотели бы получить, тогда как участники контроля поговорили с генетическим консультантом, чтобы сделать свой выбор.

Хотя помощь в принятии решений не уменьшила конфликт при принятии решений по сравнению с одним только генетическим консультированием, она привела к более коротким беседам с консультантами и более высокому знанию преимуществ последовательности.

«Благодаря этому исследованию у нас есть доказательства того, что наша помощь в принятии решений может устранить критический пробел, существующий в секвенировании генома», — сказал доктор Бомбард.

«Поскольку геномное секвенирование становится все более популярным в различных областях, достижение улучшенных знаний в области геномики с меньшими ресурсами и значительно меньшим временем, проводимым с генетическими консультантами, является решающим преимуществом, которое обеспечивает ADVISER Genomics».

р. Бомбард и ее команда начали искать способы разработки индивидуальных методов для удовлетворения потребностей пациентов во время и после геномного секвенирования. Они работают над версией Genomics ADvISER 2.0, которая превратит помощь в адаптируемый интерактивный инструмент поддержки принятия цифровых решений, ориентированный на пациента, с использованием искусственного интеллекта для настройки его на основе предпочтений, ценностей, медицинской грамотности и опыта пациента.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *