Редкое генетическое заболевание мозга

children
                Кредит: CC0 Public Domain

Детский научно-исследовательский институт Мердока (MCRI) запускает первый в Австралии исследовательский проект по генетическому заболеванию головного мозга, которое вызывает умственную отсталость, судороги и дегенерацию. Пострадавшие дети, кажется, страдают от статического расстройства, но затем теряют навыки развития и сокращают продолжительность жизни.
                                                                                       

Передовой проект, ставший возможным благодаря щедрой благотворительной поддержке, направлен на то, чтобы выяснить, как генетическая причина приводит к этому состоянию, и начать широкомасштабный скрининг лекарственных средств на потенциальные методы лечения.

Исследователи MCRI имеют долгую историю изучения и поиска генов болезней и разработки методов лечения детских расстройств. Они надеются на прорыв в этом состоянии — нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN).

Это первый проект BPAN в Австралии и один из немногих в мире. Это стало возможным только благодаря преданности и упорству Дэвида и Эдвины Хантер, которые получили значительное благотворительное финансирование. У их сына Ангуса был диагностирован БПАН в 2016 году, когда ему было два года.

Мистер Хантер сказал: «Время идет, должно быть найдено излечение или лечение Ангуса и других детей с диагнозом БПАН до того, как они достигнут своего позднего подросткового или раннего двадцатилетнего возраста, когда начинается ухудшение. Мы до сих пор подняли Около половины средств потребовалось для начала научных исследований в области BPAN, и я призываю обычных австралийцев помочь нам помочь этим блестящим ученым. «

Профессор MCRI Мартин Делатыцкий сказал, что BPAN не является наследственным заболеванием, а вызван случайной генетической мутацией в гене WDR45.

«Это расстройство мешает нормальному прогрессу в детстве, поэтому дети с BPAN медленно развивают некоторые навыки и никогда не развивают другие. Многие дети никогда не учатся ходить или говорить. К сожалению, они теряют навыки и снижают продолжительность жизни».

Профессор Delatycki сказал, что влияние BPAN ускоряется, когда ребенок достигает подросткового возраста, и в этот момент он начинает снижаться, теряя навыки от сидения, до еды и глотания. Преждевременная смерть — результат.

«BPAN считался чрезвычайно редким, и большинство из затронутых были женщинами. Однако, мальчики с этим заболеванием в настоящее время выявляются, и с достижениями в области генетического тестирования дети, которым в прошлом был поставлен диагноз неизвестного нарушения развития, могут Теперь будет поставлен точный диагноз BPAN «, сказал он.

Профессор Делатыцкий и его коллеги выявили пятерых детей с БПАН за последние два года.

«Все больше детей диагностируется, поскольку генетическое тестирование становится все более доступным, и все больше врачей заказывают генетические тесты», — сказал он.

Во всем мире было диагностировано около 125 детей, в том числе 11 человек в Австралии — от малышей до 36-летней женщины. Только два мальчика во всем мире были диагностированы, в том числе Ангус.

Со-директор Центра Брюса Лефроя в MCRI, доцент Пол Локхарт, сказал, что новая исследовательская программа будет использовать выращенные в лаборатории нервные клетки человека, чтобы попытаться понять, как нарушения в гене WDR45 вызывают BPAN, и протестировать новые методы лечения. .

Кожные клетки или клетки крови детей с BPAN будут перепрограммированы с использованием передовых технологий стволовых клеток, чтобы стать типом нервных клеток, на которые влияет это состояние.

«Эта модель» мозг в тарелке «позволяет нам напрямую проверить, как BPAN влияет на функцию клеток мозга, и предлагает способ быстрого скрининга большого количества лекарств на возможные варианты лечения», — сказал Локхарт.

р. Джей Шукла был назначен первым научным сотрудником проекта. Доктор Шукла имеет большой опыт в исследовании железодефицитной дегенерации мозга.

Доцент Локхарт сказал, что исследование может предложить беспрецедентные и изменяющие жизнь возможности для людей и семей, затронутых BPAN.

«Мало что известно о биологии BPAN, и нет лекарств, которые могли бы вылечить или даже замедлить прогрессирование этого разрушительного расстройства», — сказал он.

«Текущие методы лечения направлены только на облегчение симптомов. В этом исследовании крайне необходимо понять заболевание и начать поиск методов лечения. Эти достижения улучшат долгосрочные результаты в отношении здоровья этой уязвимой группы детей и углубят наши знание о ряде различных, но связанных с ними редких генетических заболеваний. «

История пациента

Четырехлетний Ангус Хантер — один из двух мальчиков в мире, у которых, как известно, есть БПАН.

Его отец Дэвид Хантер испытывал смешанные чувства, когда его сыну наконец поставили диагноз.

«Думаю, я хотел услышать, что есть какая-то волшебная панацея, которая сделает все лучше, но это не так», — сказал он. «Я был в шоке, и я думаю, что я всегда буду в шоке».

Мистер Хантер признает моменты «почему я, почему мы», которым он пытается противостоять.

«Он красивый, счастливый, счастливый мальчик», — сказал он об Ангусе. «Независимо от обстоятельств, ему всегда удается взглянуть на это с положительной стороны. Независимо от того, сколько визитов в Детскую больницу, он всегда рад ошибкам, и в некоторых отношениях это облегчает наше бремя, но еще сложнее, потому что мы его очень любим. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *