Исследователи взломали редкий вариант гена и дали надежду южно-австралийской семье

болезнь
                Кредит: CC0 Public Domain

Работая в очень успешном сотрудничестве между Центром биологии рака (Университет Южной Австралии и Альянс патологии SA), Университетом Аделаиды и Женской и детской больницей, UniSA Ph.D. Студентка Алисия Бирн помогла выявить редкое генетическое заболевание, вызывающее тяжелую нейродегенерацию у младенцев.
                                                                                       

В настоящее время генетическое заболевание описано только у трех пациентов во всем мире, двух из них в одной южно-австралийской семье.

Ранее ставящее в тупик состояние, при котором нормальный здоровый ребенок начинает терять мышечный тонус и моторные навыки, в конечном итоге теряя способность ходить и использовать язык. Дети продолжают испытывать эпилептическую энцефалопатию и циклы серьезных расстройств желудка, включая сильную рвоту.

Заболевание наступает в возрасте от 12 до 14 месяцев.

Используя подход геномики, при котором исследуется вся последовательность ДНК пациента, доктор философии Бирн исследования направлены на выявление причин редких заболеваний в перинатальном и младенческом периоде, особенно в случаях мертворождения.

«Когда мы начали работать с этой местной семьей, беспорядки, с которыми сталкивались дети, никогда не были описаны, но с момента начала нашего исследования был выявлен еще один случай», — говорит Бирн (на фото выше).

«Мы обнаружили, что у детей произошли генетические изменения, которые означали, что они не могли усваивать жизненно важные витамины группы В, которые необходимы для нормального развития и функционирования нервной системы».

В то время как семья Аделаиды трагически потеряла одного ребенка из-за этого расстройства, причину которого теперь выяснили, детский невролог в женской и детской больнице, доктор Николас Смит и его коллеги смогли разработать целевую терапию для решения этой проблемы. .

Старший преподаватель кафедры детской медицины в университете Аделаиды, доктор Смит говорит, что лечение имело огромное значение.

«Для второго ребенка семьи еженедельные инъекции витаминов группы В, в которых он испытывает дефицит, смогли остановить и даже обратить вспять некоторые последствия этого разрушительного заболевания», — говорит доктор Смит.

Доктор философии Бирн Хэмиш Скотт, научный руководитель адъюнкт-профессора UniSA в Центре биологии рака, говорит, что, по иронии судьбы, редкие заболевания на самом деле являются широкой и важной областью исследований в области геномики.

«Хотя редкое генетическое заболевание может воздействовать только на горстку людей, мы быстро понимаем, что в нашей работе по геному человека существует множество различных редких заболеваний», — говорит он.

«Геномные исследования открывают важный путь для выявления и, благодаря таким тесным партнерским отношениям, как у нас здесь, в Южной Австралии, между университетами, правительством и нашими больницами, в разработке персонализированной точной медицины для лечения редких заболеваний».

«Кроме того, работа, которую мы выполняем для понимания генов и того, как они заставляют организм работать, постоянно информирует биологию человека и обеспечивает более глубокое понимание здоровья человека, которое имеет отношение к населению в целом».

«Наша цель — разработать геномное тестирование, чтобы дети могли быть диагностированы во время или до рождения, и лечение можно было доставить как можно раньше»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *