Обращаясь к генетике, чтобы лечить маленькие сердца

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Команда исследователей из CHU Sainte-Justine и Университета Монреаля открыла новый механизм, связанный с распространенным врожденным заболеванием аортального клапана. Результаты исследования, проведенного в сотрудничестве с Медицинским центром Еврейского университета Хадассы, были опубликованы в престижном журнале Nature Genetics.
                                                                                       

Болезнь клапана поражает два процента населения, что составляет значительную долю. Несмотря на этот высокий уровень заболеваемости и многие признаки, указывающие на роль, которую генетика играет при заболеваниях аорты, на сегодняшний день идентифицировано лишь несколько генов. В этом случае было показано, что ген, известный как ADAMTS19, вовлечен в заболевание аортального клапана.

«Заболевания клапанов могут поражать один из четырех клапанов сердца — трехстворчатый, легочный, митральный или аортальный клапан. Мы рассматривали пациентов с двустворчатым аортальным клапаном, который представляет собой аортальный клапан, имеющий только две функциональные листочки вместо обычных три «, объяснил доктор Грегор Андельфингер, детский кардиолог и исследователь в CHU Sainte-Justine и в Университете Монреаля. Большинство пациентов, страдающих этим заболеванием клапана, протекают бессимптомно в раннем возрасте. Но во взрослом возрасте этот двустворчатый клапан может протекать или вызывать преждевременное сужение аорты, что приводит к одышке или ненормальной усталости при физической нагрузке.

Это открытие было сделано в ходе следования за семьей в CHU Sainte-Justine; двое из трех братьев и сестер в этом семействе имеют эту врожденную вариацию, которая помогла идентифицировать виновника гена ADAMTS19. До сих пор этот ген не был практически никогда не характеризовались медицинской командой, не говоря уже связан с этим заболеванием.

«Чтобы понять роль этого гена, нам пришлось использовать доклиническую модель, которая демонстрировала те же патологические особенности, что и наши молодые пациенты. Это помогло нам проанализировать функцию этого гена очень подробно и определить механизмы болезнь «, объяснил Флориан Вюннеманн, доктор философии. и ведущий автор исследования.

«Используя секвенирование отдельных клеток, новую технологию, которая устанавливает генетический профиль отдельной клетки — например, в ткани сердца — мы можем очень точно определить тип клетки за патологией. Это действительно помогло нам продемонстрировать молекулярную Последствия мутации «, добавил он.

Действительно, данные показывают, что мутация у пациентов изменяет регуляторный механизм в клапанах. Одна вещь привела к другому, израильская команда исследователей из медицинского центра Еврейского университета Хадасса, которая идентифицировала точно такой же ген, связалась с доктором Андельфингером и его командой, поддерживая их гипотезу.

По оценкам, ежегодно в Канаде проводится 4000 операций на клапанах, и эта цифра постоянно растет из-за старения населения. Помимо боли и страданий пациентов и их семей, экономическое бремя приближается к 1 миллиарду долларов в год.

CHU Sainte-Justine является ведущим областным центром экспертизы по редким генетическим заболеваниям с точки зрения качества и количества его исследовательских проектов, клинического управления и передачи знаний. Открытие генетических причин около 40 редких заболеваний командами в CHU Sainte-Justine в последние годы является ярким примером этого опыта.

В статье «Потеря ADAMTS19 вызывает прогрессирующие несиндромальной заболевание клапанов сердца» была опубликована в журнале <я> Nature Genetics 16 декабря, 2019./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *