Генетический тест может помочь в поиске причин редких заболеваний

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Причины редких заболеваний могут быть раскрыты с помощью подхода, созданного для выявления генетических мутаций, которые вызывают истощение мышц, говорится в исследовании.
                                                                                       

Исследователи разработали способ определения дефектных генов, которые связаны с редкой формой мышечной дистрофии, которая вызывает ослабление мышц и проблемы с сердцем.

Этот подход может помочь врачам быстрее и дешевле диагностировать состояние, называемое мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса или EDMD.

По словам исследователей, его также можно адаптировать для скрининга мутаций генов, связанных с другими редкими заболеваниями.

Выявление причины редких состояний может быть сложной задачей. Надежные генетические скрининговые тесты затруднены, когда поражено лишь относительно небольшое количество людей.

Предыдущее исследование показало, что мутации в шести различных генах вызывают EDMD, которая поражает примерно одного из 100 000 человек во всем мире.

Однако эти мутации обнаружены менее чем у половины людей, у которых диагностировано заболевание, что указывает на то, что другие гены также могут вызывать его, считают исследователи.

Исследователи из Эдинбургского университета разработали новый многоэтапный подход к секвенированию для обнаружения других генетических мутаций, которые могут привести к EDMD.

Изначально они идентифицировали более 300 генов, которые могут быть вовлечены, включая те, которые связаны с другими формами мышечной дистрофии, и те, которые выполняют функцию, аналогичную генам, которые, как известно, вызывают EDMD.

Проанализировав эти данные вместе с генетическим кодом 56 человек из Великобритании и Германии с диагнозом ЭДМД, команда определила более 20 новых мутаций, которые, по-видимому, вызывают состояние. Исследователи говорят, что это, вероятно, большинство оставшихся генов, связанных с EDMD.

Исследование, опубликованное в журнале EBioMedicine, финансировалось Wellcome, Muscular Dystrophy UK, Советом медицинских исследований и Седьмой рамочной программой Европейского союза.

Профессор Эрик Ширмер из Школы биологических наук Эдинбургского университета, который руководил исследованием, сказал: «Наряду с оказанием помощи в выявлении мутаций при редких заболеваниях, использование нашего подхода при первоначальном скрининге NHS также сэкономит деньги и поможет найти ошибочные диагнозы. Это особенно важно, поскольку для постановки точного диагноза ЭДМД может потребоваться много лет. «

р. Кейт Адкок, директор по исследованиям и инновациям в Muscular Dystrophy UK, сказала: «Мы знаем, что многие люди с нервно-мышечными заболеваниями живут без генетического диагноза. Это исследование может проложить путь к тому, чтобы помочь людям поставить диагноз раньше. Это поможет людям управлять их состоянием, тем самым помогая обеспечить лучшее качество жизни. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *