«Суперэлементы», которые лечили тяжелую генетическую болезнь ребенка

Йохан Чаморро и его сестра Джоанна в их доме в Маклине, Вирджиния, 26 декабря 2019 года; через 18 месяцев после лечения костного мозга
                Джохан Чаморро и его сестра Джоанна в их доме в Маклине, штат Вирджиния, 26 декабря 2019 года; Через 18 месяцев после лечения костного мозга у него нет никаких признаков генетического заболевания

Когда иммунная система человека нарушена генетическим заболеванием, пересадка костного мозга может быть мощным терапевтическим инструментом, но с серьезным недостатком: в течение первых нескольких месяцев защита получателя от вирусов сильно ослаблена. Малейшая инфекция может привести к поездке в больницу.
                                                                                       

Все еще экспериментальный тип лечения, известный как Т-клеточная терапия, направлен на помощь в этот уязвимый период — месяцы, в течение которых организм восстанавливает свои естественные защитные силы. После двух десятилетий клинических испытаний эта технология была усовершенствована и используется для лечения все большего числа пациентов, многие из которых являются детьми.

Мальчик по имени Йохан — один из них.

Сегодня он озорной, улыбчивый малыш с густым шоком светло-коричневых волос, который никогда не устает, игриво мучая щенка семьи, Генри.

Нет никаких признаков трехлетней медицинской и эмоциональной поездки на американских горках, в которой он и его семья, живущие в богатом пригороде Вашингтона, были.

Первый травматический сюрприз пришел с результатами теста на беременность: Йохан не планировался.

«Это был огромный шок. Я плакал», — сказала его мать, 39-летняя Марен Чаморро.

Рискованная процедура

Она с детства знала, что у нее есть ген, который может привести к летальному исходу у детей в первые 10 лет — хроническая гранулематозная болезнь (CGD).

Ее брат умер от этого в возрасте семи лет. Неумолимые законы генетики означали, что у Марен был один шанс из четырех передать ее ребенку.


            Старший брат Йохана Томас (R) пожертвовал костный мозг, использованный в терапии, которая вылечила Йохана (держит щенка);
                Старший брат Йохана Томас (R) пожертвовал костный мозг, использованный в терапии, которая вылечила Йохана (держа щенка); с ними на снимке (слева направо) сестра Джоанна, мама Марен и отец Рикардо

Для своих первых детей она и ее муж Рикардо выбрали экстракорпоральное оплодотворение, что позволило генетически проверить эмбрионы перед имплантацией.

Их близнецы Томас и Джоанна родились — оба без болезней — семь с половиной лет назад.

Но в случае с Йоханом генетический тест после рождения быстро подтвердил худшее: у него была CGD.

После консультации с экспертами в Детской национальной больнице в Вашингтоне пара приняла одно из самых важных решений в своей жизни: Йохан получит пересадку костного мозга, рискованную процедуру, но такую, которая даст ему шанс на излечение. .

«Очевидно, что тот факт, что Марен потеряла родного брата в молодом возрасте от этой болезни, сыграл большую роль», — признался Рикардо.

Костный мозг, губчатая ткань внутри костей, служит «фабрикой» организма для производства клеток крови — как красных, так и белых.

            Томас, которому сейчас семь с половиной, подарил свои
                Томас, которому сейчас семь с половиной, подарил свои «суперэлементы» — или Т-клетки — своему младшему брату

Иммунная система его брата

Белые кровяные клетки Йохана были неспособны бороться с бактериями и грибковыми инфекциями. Простая бактериальная инфекция, незначительная для здорового ребенка, может выйти из-под контроля в его молодом теле.

К счастью, брат Йохана Томас, которому тогда было шесть лет, был идеальным соперником. В апреле 2018 года врачи впервые «очистили» мозг Йохана с помощью химиотерапии. Затем они взяли небольшое количество костного мозга у бедра Томаса с помощью длинной тонкой иглы.

Из этого образца они извлекли «суперэлементы», как их называет Томас, — стволовые клетки, которые они повторно вводили в вены Йохана. Эти клетки в конечном итоге оседают в его костном мозге и начинают производить нормальные лейкоциты.

Вторым этапом была профилактическая клеточная терапия в рамках экспериментальной программы под руководством иммунолога Майкла Келлера в Детской национальной больнице.

Часть иммунной системы, которая защищает от бактерий, может быть восстановлена ​​всего за несколько недель; но для вирусов естественный процесс занимает не менее трех месяцев.

            Майкл Келлер, иммунолог из Детской национальной больницы в Вашингтоне, использовал инкубатор для выращивания белых кровяных телец
                Майкл Келлер, иммунолог из Детской национальной больницы в Вашингтоне, использовал инкубатор для выращивания белых кровяных клеток, которые будут имплантированы в Йохан, что быстро укрепило его иммунную систему

Препятствия остаются

Из крови Томаса врачи извлекли специализированные лейкоциты — Т-клетки, которые уже столкнулись с шестью вирусами.

Келлер выращивал их в течение 10 дней в инкубаторе, создавая армию из сотен миллионов этих специализированных Т-клеток. Результат: пушистое белое вещество, содержащееся в маленьком стеклянном флаконе.

Затем эти Т-клетки были введены в вены Йохана, немедленно обеспечив защиту от шести вирусов.

«У него есть иммунная система его брата», — сказал Келлер, доцент в Детском Национальном.

Мать Йохана подтвердила то же самое: сегодня, когда Томас и Йохан простудились, у них были те же симптомы, и в течение почти одинакового времени.

«Я думаю, это здорово — иметь иммунитет от старшего брата», — сказала Марен Чаморро.

Этот терапевтический подход — укрепление иммунной системы организма с помощью клеток донора или собственных генетически модифицированных клеток — известен как иммунотерапия.

            Фотография с сотового телефона того дня, когда Йохану инъецировали Т-клетки от его брата
                Фотография с мобильного телефона того дня, когда Йохану сделали инъекцию Т-клеток от его брата

До сих пор его основное применение было против рака, но Келлер надеется, что вскоре он станет доступен против вирусов для пациентов, таких как Йохан, которые страдают от подавленной иммунной системы.

Главными препятствиями на этом пути являются сложность процесса и затраты, которые могут достигать многих тысяч долларов. Эти факторы в настоящее время ограничивают процедуру приблизительно 30 медицинскими центрами в Соединенных Штатах.

Для Йохана, через полтора года после его трансплантации костного мозга, все указывает на полный успех.

«Приятно видеть, как он обрабатывает вещи и особенно играет на улице в грязи», — сказала его мать.

«Вы знаете, что за подарок!»

Теперь ее единственное беспокойство такое же, как и у любой матери, — когда ее сын заболевает, другие члены семьи могут поймать ту же ошибку./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *