Генетическое исследование предоставляет наиболее полную карту риска на сегодняшний день риска рака молочной железы

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Крупное международное исследование генетики рака молочной железы выявило более 350 «ошибок» ДНК, которые увеличивают риск развития заболевания. Ученые говорят, что эти ошибки могут влиять на 190 генов.
                                                                                       

Результаты, опубликованные сегодня в журнале Nature Genetics, предоставляют наиболее полную карту вариантов риска рака молочной железы на сегодняшний день. Участвующие исследователи из более чем 450 департаментов и учреждений по всему миру говорят, что полученные результаты позволят получить наиболее подробную картину того, как различия в нашей ДНК подвергают некоторых женщин большему риску развития заболевания, чем другие.

Большая часть ДНК у разных людей идентична, но есть некоторые различия, известные как генетические варианты, и эти изменения могут иметь глубокий эффект, повышая восприимчивость человека к болезням.

Наша ДНК — проект человеческого тела — содержит от 20 000 до 25 000 генов. Многие из этих кодов для белков, строительные блоки, которые составляют человеческое тело. Генетические варианты могут находиться в генах, изменяя белок. Однако большинство генетических вариантов расположены вне генов, иногда регулируя функцию генов, увеличивая или уменьшая их громкость или даже выключая. Найти ген, на который нацелены эти варианты, непросто.

Большинство заболеваний являются сложными, полигенетическими заболеваниями, иными словами, ни один генетический вариант или ген не вызывает заболевание, а скорее сочетание нескольких из них, действующих вместе, чтобы повысить вероятность того, что у человека разовьется конкретное заболевание. Рак молочной железы является одним из таких заболеваний.

Предыдущие исследования в рамках всей геномной ассоциации (GWAS), в которых сравнивались ДНК пациентов и ДНК здоровых людей, обнаружили около 150 областей генома, которые явно влияют на риск рака молочной железы. В этих регионах исследователи знают, что есть одно или несколько генетических изменений, которые влияют на риск развития рака, но редко они способны точно определить конкретные варианты или гены. Точные картографические исследования, такие как это, позволяют ученым сузить, какие варианты, способствующие заболеванию, как они могут работать, и предсказать, какие именно гены задействованы.

«Из предыдущих исследований мы знаем, что варианты в нашей ДНК способствуют риску рака молочной железы, но лишь в редких случаях ученые смогли точно определить, какие именно гены вовлечены», — сказала д-р Лаура Фахал из Института Wellcome Sanger. «Мы нуждаемся в этой информации, поскольку она дает нам лучшее представление о том, что движет болезнью и, следовательно, как мы можем лечить или даже предотвращать ее».

В этом новом исследовании ученые из сотен учреждений по всему миру объединили свои усилия, чтобы сравнить ДНК 110 000 пациентов с раком молочной железы и ДНК 90 000 здоровых людей. Посмотрев гораздо более детально, чем это было возможно ранее, они выявили 352 варианта риска. Пока не ясно, сколько именно генов нацелено на них, но исследователи с достаточной уверенностью определили 191 ген; менее одного из пяти из них были ранее признаны.

«Этот невероятный выбор недавно обнаруженных генов рака молочной железы предоставляет нам гораздо больше генов для работы, большинство из которых ранее не изучалось», — сказала д-р Алисон Даннинг из Кембриджского университета. «Это поможет нам составить гораздо более детальную картину того, как возникает и развивается рак молочной железы. Но огромное количество генов, которые, как известно, играют определенную роль, подчеркивают, насколько сложна болезнь».

Из недавно открытых генетических вариантов третий предрасполагает женщин к развитию гормоночувствительного рака молочной железы, типа заболевания, обнаруженного у четырех из пяти пациентов с раком молочной железы, которые отвечают на гормональное лечение, такое как тамоксифен. 15% генетических вариантов предрасполагают женщин к редкому типу, эстрогенно-рецептор-отрицательному раку молочной железы. Оставшиеся генетические варианты играют роль в обоих типах рака молочной железы.

В большинстве случаев генетические изменения влияли на экспрессию генов — другими словами, насколько активен тот или иной ген и сколько особенного белка он создал, — а не на изменение типа самого белка. Например, девять различных вариантов регулируют один и тот же ген, ген рецептора эстрогена (ESR1). Многие другие варианты влияют на места в ДНК, где белок рецептора эстрогена связывается, и, в свою очередь, регулирует другие гены. Это подчеркивает важность гена ESR1 и его белкового продукта, рецептора эстрогена, в развитии рака молочной железы.

Несмотря на то, что каждый генетический вариант лишь очень незначительно увеличивает риск развития рака молочной железы, исследователи говорят, что в совокупности это позволит им «точно настроить» генетическое тестирование и даст женщинам гораздо более четкую картину их генетического риска. , Это позволит врачам и клиницистам давать советы по наилучшей стратегии снижения риска и предотвращения возникновения заболевания.

Профессор Дуг Истон, также из Кембриджского университета, сказал: «Наша работа была бы невозможна без помощи 200 000 добровольцев, которые позволили нам изучить их ДНК. Это также является свидетельством работы сотен исследователей. со всего мира, которые сотрудничали в этом исследовании. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *