Генетическое тестирование дает представление о внезапных необъяснимых смертях в сообществе амишей

генетический тест
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи использовали посмертное генетическое тестирование, чтобы найти причину множественных внезапных смертей среди молодых людей и внезапных остановок сердца в двух больших семьях амишей.
                                                                                       

Используя молекулярное вскрытие экзома, Майкл Акерман, доктор медицинских наук и его коллеги провели генетическое тестирование четырех братьев и сестер, каждый из которых внезапно умер во время тренировки. Доктор Акерман является генетическим кардиологом и директором комплексной программы внезапной сердечной смерти Райсэнд Смит Райс в клинике Майо. Результаты опубликованы в JAMA Cardiology. Доктор Акерман — старший автор.

Основываясь на семейном анамнезе внезапных смертей, связанных с физическими упражнениями, и внезапных остановок сердца, исследователи заподозрили рецессивную модель наследования, поскольку у родителей пораженных детей не было видимых признаков или фенотипа. Это рецессивное состояние требует наследования генетического варианта от каждого родителя, чтобы у затронутых детей было две копии варианта. Если оба родителя несут одну копию генетического варианта, их дети с 25% вероятностью унаследуют две копии варианта и могут выразить фенотип, который подвергает их риску внезапной остановки сердца или внезапной смерти.

«Тревожно, что у людей с этим заболеванием часто наблюдается ничем не примечательный клинический курс и рутинные кардиологические клинические испытания, такие как электрокардиограмма или даже стресс-тестирование, которые не выявляют человека, подверженного риску внезапного сердечного приступа», — говорит доктор Акерман. .

Молекулярное вскрытие выявило общий генетический фактор среди всех четырех братьев и сестер. Каждый из них имел одинаковую гомозиготную многоэкзонную дупликацию в RYR2, как и несколько родственников, имеющих отдаленные родственные связи, которые также испытали внезапную остановку сердца во время физической нагрузки. Затем исследователи сравнили вторую, не связанную семью амишей, у которой также многократные внезапные смерти, связанные с физической нагрузкой, и внезапные остановки сердца у молодых. Генетическое тестирование подтвердило, что оба семейства обладали одинаковой дупликацией генов. На сегодняшний день 23 члена семьи были определены как пострадавшие. Из этих 23 членов семьи 18 трагически погибли внезапно в молодом возрасте.

Определение того, какие люди в этих общинах амишей подвергаются риску, важно для их будущего, но это трудно без генетического тестирования.

«Теперь, когда наш генетический анализ выявил основную генетическую причину трагических событий в этих семьях, можно провести простой генетический тест, чтобы определить членов семьи, которым грозит внезапная остановка сердца», — говорит доктор Акерман. «На самом деле, выявление не затронутых гетерозиготных носителей может обеспечить потенциально жизненно важные консультации перед браком и репродуктивное планирование для общины амишей».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *