Носители муковисцидоза подвержены повышенному риску возникновения состояний, связанных с муковисцидозом

генетический тест
                Кредит: CC0 Public Domain

Традиционно считается, что наличие только одной мутированной копии гена муковисцидоза не влияет на здоровье человека — болезнь возникает, когда обе копии гена мутируют. Но новое исследование Университета Айовы предполагает, что это может быть не так.
                                                                                       

Исследование, опубликованное недавно в журнале PNAS, показало, что люди с одной мутантной копией гена муковисцидоза (CF), иногда называемого носителями CF, подвергаются повышенному риску для всех состояний которые влияют на людей с МВ.

Важно отметить, что хотя относительный риск выше, исследование показывает, что абсолютный риск — вероятность того, что перевозчик CF получит многие из этих состояний — все еще очень низок. Однако, поскольку более 10 миллионов американцев являются носителями CF, новые результаты показывают, что количество заболеваний, вызванных состояниями, связанными с CF, может быть значительным.

«Носители МВ не так близки к такому риску, как пациенты с МВ», — говорит Филип Полгрин, доктор медицинских наук, профессор внутренних болезней и эпидемиологии и старший автор исследования. «Но по сравнению с людьми, у которых нет мутаций МВ, риск некоторых заболеваний у них несколько выше».

В некоторых предыдущих отчетах связь с переносчиком МВ была связана с повышенным риском возникновения некоторых состояний, связанных с МВ, таких как панкреатит, мужское бесплодие и инфекции дыхательных путей. Новое исследование показывает, что носители МВ также имеют повышенный риск развития других состояний, связанных с МВ, включая диабет 1 типа, рак желудочно-кишечного тракта и неспособность новорожденного развиваться.

Команда пользовательского интерфейса использовала данные из базы данных IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, очень большой базы данных о состоянии здоровья, для анализа влияния статуса носителя CF на повышенный риск возникновения состояний, связанных с CF.

Они определили 19 802 носителей CF, диагноз которых был подтвержден генетическим тестированием, и сопоставили каждого носителя с пятью людьми без CF (всего 99 010 человек). Анализ показал, что для 59 состояний, связанных с МВ, у носителей повышенный риск, и риск был значительным для 57 состояний. Кроме того, чем более распространено заболевание у людей с МВ, тем более оно распространено у людей, которые являются носителями.

Исследователи также создали «когорту валидации», состоящую из матерей, чьи дети были диагностированы с МВ (то есть мамы должны быть носителями). Медицинские карты женщин, еще до того, как их детям поставили диагноз, выявили результаты, аналогичные результатам исследования большой базы данных.

Результаты могут иметь значение для определенных вариантов образа жизни. Например, из-за повышенного риска респираторных заболеваний или проблем с поджелудочной железой Полгрин говорит, что для носителей CF может быть даже более важно избегать чрезмерного употребления алкоголя.

В более широком плане, исследователи также считают, что исследование показывает потенциальную силу объединения информации о генетическом тестировании с информацией о здоровье из очень больших наблюдательных баз данных медицинских карт.

«Все больше и больше людей получают генетическое тестирование от своих поставщиков или от частных компаний, и, если эта информация может быть включена в медицинские записи, может появиться много новых возможностей для обнаружения как рисков для здоровья на уровне населения, так и индивидуальных вариантов лечения. «говорит Аарон Миллер, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и первый автор исследования.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *