Открытие гена, который изменяет тяжесть наследственного заболевания почек

Обнаружение гена, который изменяет тяжесть наследственного заболевания почек
                (L-R) Бен и Эмма Бакли. Предоставлено: Университет Ньюкасла.

Ученые разработали новый способ понимания сложных генетических заболеваний и определили ген, который изменяет тяжесть наследственных заболеваний почек, прокладывая путь для персонализированного лечения.
                                                                                       

Эксперты из Университета Ньюкасла, Великобритания, показали, что частота заболеваний почек у людей с синдромом Жубера определяется генетическим составом индивидуума, и каждый пациент может по-разному реагировать на лечение.

Синдром Жубера представляет собой сложное заболевание, затрагивающее приблизительно одного из 80 000 новорожденных, вызывающее различные степени физических, умственных и иногда зрительных нарушений. Это часто связано с тяжелым заболеванием почек, которое требует диализа и, в конечном итоге, трансплантации.

Исследование, опубликованное в Интернете в Известиях Национальной академии наук, является первым объяснением различий в прогрессировании заболевания у пациентов с синдромом Жубера.

Значительный прорыв

Исследование в Ньюкасле выявило второй ген, называемый BSND, — «ген-модификатор», который определяет тяжесть заболевания почек у пациентов с мутациями CEP290 синдрома Жубера.

Предполагалось, что эти гены-модификаторы существуют, но до сих пор они никогда не обнаруживались в редких генетических условиях.

Профессор Джон Сайер и доктор Колин Майлз из Института трансляционных и клинических исследований Университета Ньюкасла руководили исследованиями, финансируемыми Советом медицинских исследований.

Профессор Сайер сказал: «Мы показали, используя образцы ДНК мыши и человека, что BSND является геном-модификатором тяжести заболевания почек при синдроме Жубера.

«Впервые был идентифицирован ген-модификатор для наследственного заболевания почек, и эта информация улучшит диагностику и будет использоваться для разработки методов лечения, позволяющих снизить тяжесть заболевания почек у пострадавших пациентов.

«Наше исследование — важный шаг вперед, и в будущем мы сможем предложить терапию, которая включает ген защитного модификатора и уменьшает развитие генетического заболевания почек.

«Эта работа открывает путь к индивидуальной терапии у пациентов с наследственным заболеванием почек».

Международное исследование использовало мышиные модели и образцы ДНК пациентов с синдромом Жубера для развития исследования.

Ученые использовали мышиные модели заболеваний и генетических манипуляций, чтобы увидеть, как заболевание почек реагирует на манипуляции с генами-модификаторами, перекрестно ссылаясь на данные ДНК-секвенирования от пациентов со всего мира, чтобы доказать, что ген-модификатор актуален для людей.

Сложная болезнь

Профессор Сайер, консультант-нефролог из фонда Newcastle Hospitals NHS Foundation, сказал: «Лечение генетического заболевания почек является сложной задачей, поскольку для этого требуется как коррекция основного дефекта гена, так и проведение лечения.

«Мы показали, что заболевание почек у мышей может быть резко изменено путем включения или выключения гена-модификатора.

«Это будет означать, что мы можем использовать эту информацию для проведения лечения, включая генетическую терапию, для уменьшения последствий наследственных заболеваний почек, таких как синдром Жубера.

«Мы проводим дальнейшее тестирование этих методов лечения в наших модельных системах, прежде чем перейти к исследованиям пациентов».

В течение следующих трех лет начнутся исследования по лечению пациентов с генами-модификаторами в надежде на разработку персонализированных планов лечения.

История пациента

У братьев и сестер Эммы, 11 лет, и Бена Бакли, восьми, есть синдром Жубера, и у обоих развилась почечная недостаточность до восьмилетнего возраста.

Им был поставлен диагноз синдром Жубера с нескольких месяцев, и оба пациента нуждались в диализе и пересадке почки.

Они страдают от целого ряда медицинских проблем, связанных с синдромом Жубера, включая нарушения зрения, проблемы с общением и задержку развития.

Двое детей из Уитли-Бэй, Северный Тайнсайд, в последние годы сыграли важную роль в дальнейших исследованиях, позволив ученым из Ньюкасла детально изучить мутацию.

Родители Линн и Майкл говорят, что они приветствуют результаты исследования под руководством Университета Ньюкасла, поскольку оно поможет пациентам предотвратить почечную недостаточность в будущем.

Линн сказала: «Очень важно, чтобы было проведено исследование синдрома Жубера и связанного с ним повреждения почек, так как это, как мы надеемся, в будущем предотвратит пациентов, нуждающихся в пересадке почки.

«На протяжении всей жизни Бена и Эммы они жили с последствиями синдрома Жубера, и ученые обнаружили, что у них были проблемы с геном CEP290.

«И Бен, и Эмма нуждались в диализе и пересадке почек из-за проблем с почками, и я хотел бы надеяться, что это исследование поможет предотвратить почечную недостаточность для других затронутых детей.

«Мы были рады, что Бен и Эмма предоставили образцы для исследования, поскольку все, что помогает более глубокому пониманию этого состояния, стоит того, чтобы его увидеть, поэтому приятно видеть положительные результаты исследования»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *