Ученые обнаруживают связь между генами БАС

Ученые обнаруживают связь между генами ALS
                Плодовые мухи, главные герои исследования и, на заднем плане, первый автор Ребекка Каччоттоло смотрит в микроскоп в лаборатории Коши. Предоставлено: Университет Мальты.

Фермент Gemin3 был идентифицирован как молекулярный «мост» между генами, мутация или нарушение которых вызывает боковой амиотрофический склероз (ALS), согласно новому исследованию в Nature в Scientific Reports <Я от ученых из Университета Мальты.                                                                                        

БАС лишает пациентов возможности ходить, есть или дышать. Нейродегенеративное заболевание с поздним началом разрушает двигательные нейроны, длинные нервные клетки головного и спинного мозга, которые говорят мышцам, что делать. Сигналы от этих нервов постепенно перестают достигать мышц, которые ослабевают и отмирают. Существует не лекарство от БАС, и, в конце концов, болезнь смертельна.

Генетика вносит значительный вклад в развитие БАС. Мутации в любом из постоянно увеличивающегося списка генов были идентифицированы, чтобы вызвать БАС с TDP-43, FUS и SOD1, показывающими сверху, учитывая, что вместе они ответственны за большой процент случаев БАС с семейной историей.

«Мы были озадачены, казалось бы, различными функциями генов, связанных с БАС. Отсутствие общности усложняет процесс разработки методов лечения, которые в целом полезны», — сказал ведущий исследователь исследования доктор Рубен Дж. Коучи, доктор философии. ., старший преподаватель факультета медицины и хирургии Мальтийского университета и главный исследователь Центра молекулярной медицины и биобанкинга Мальтийского университета.

Благодаря исследованиям на плодовых мушках исследовательская группа смогла идентифицировать ген, у которого достаточно легкого возмущения, чтобы вызвать ухудшение симптомов БАС, вызванных нарушением TDP-43, FUS или SOD1. Ген, названный Gemin3, производит фермент, предлагающий исследователям возможность настроить его функцию для облегчения симптомов БАС.

«Наши результаты указывают на частичное совпадение механизмов, вызывающих заболевания, лежащих в основе каждого отдельного гена, вызывающего БАС. Это может потенциально открыть новые цели для терапии, которая эффективна у широкого круга пациентов с БАС», — добавил доктор Каучи.

Gemin3 давно известен своим альянсом с белком выживания двигательных нейронов (SMN). Дефицит SMN вызывает мышечную атрофию позвоночника (SMA), заболевание двигательных нейронов, поражающее детей. Деятельность Gemin3 имеет решающее значение для создания механизма сплайсинга, который редактирует генетические инструкции клетки. Предыдущие открытия исследовательской группы связывали Gemin3 с несколькими ключевыми игроками в этом сложном процессе.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *