Аватара черви помогают выявить факторы, которые изменяют генетические заболевания

Черви-аватары помогают выявлять факторы, которые изменяют генетические заболевания
                Исследователи IDIBELL использовали технологию редактирования генов у C. elegans для воспроизведения мутаций человека, вызывающих пигментный ретинит. С помощью этого метода они изучили факторы, которые влияют на развитие болезни и возможные лекарственные препараты. Предоставлено: IDIBELL-Bellvitge, Институт биомедицинских исследований.

Часто пациенты из одной семьи и носители одной и той же генетической мутации заболевают по-разному. Это несоответствие может быть связано с наличием мутаций в других вторичных генах, которые влияют на возникновение и прогрессирование заболевания, вызванного основной мутацией. Например, члены семьи, являющиеся носителями одной и той же мутации, могут проявлять симптомы заболевания в возрасте 20 лет, а другие — в возрасте 50 лет. Знание того, какие факторы влияют на возникновение и развитие заболевания, поможет получить лучший прогноз, и применение профилактических процедур. Пигментный ретинит представляет собой группу генетических и дегенеративных заболеваний, характеризующихся потерей клеток-рецепторов света в сетчатке, что приводит к невосприимчивости сетчатки и прогрессирующей потере зрения.

Два исследователя из группы доктора Церона, Дмитрий Кухтар и Каринна Рубио-Пенья из Института биомедицинских исследований Bellvitge (IDIBELL), работали над этой темой в последние несколько лет. Чтобы провести свои исследования с использованием технологии редактирования генов CRISPR, они представили в C. Элеганс мутации червей, которые вызывают пигментный ретинит у людей. Затем эти мутации были классифицированы на две группы: те, которые вызывали явную проблему у червей (например, бесплодие или меньший размер), и те, которые этого не делали.

Черви, которые не были затронуты мутациями человека, использовались для поиска других генов, инактивация которых вызывала изменения у мутантных червей, но не у контрольных червей. Таким образом, до трех генов были идентифицированы в качестве кандидатов для модификации болезни и которые, в сотрудничестве с основной мутацией, могли влиять на прогрессирование заболевания.

С другой стороны, те черви-аватары, у которых мутация человека вызвала дефект, использовались для поиска лекарств, которые могли бы смягчить отрицательный эффект мутации. Результат был неожиданным, потому что исследователи определили препараты, которые вредны для червей, содержащих мутации пациентов, но эти препараты не влияли одинаково на контрольных червей. Таким образом, это исследование меняет парадигму скрининга лекарств, поскольку, хотя важно найти лекарства, которые излечивают, для здоровья также важно идентифицировать те лекарства, которые могут быть вредными для пациентов с определенными генетическими мутациями.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *