Сердечная и зрительная дегенерация, остановленная добавкой таурина

Сердечная и визуальная дегенерация, остановленная пищевой добавкой
                Фотографии левого глазного дна пациента в начале исследования и после 24 месяцев приема таурина, показывающие анатомическую стабильность с сохранением фоторецептора. Кредит: UNIGE

Исследователи UNIGE обнаружили новый ген, который вызывает слепоту и кардиомиопатию. Им также удалось остановить прогрессирование глазных болезней и лечить сердечные заболевания, применяя пищевую добавку.
                                                                                       

Геном состоит из 20000 генов, каждый из которых способен вызывать заболевание. Подсчитано, что существует 7000 неизвестных генов, которые вызывают рецессивные генетические заболевания в результате мутаций в двух копиях гена, которые были унаследованы от каждого родителя. Исследователи из Женевского университета (UNIGE), Швейцария, недавно выявили 45 новых генов, которые вызывают слепоту или когнитивные проблемы. Ученые сосредоточились, в частности, на гене SLC6A6, который кодирует транспортный белок, несущий аминокислоту, необходимую для функционирования сетчатки и сердечной мышцы: таурин. Когда есть патогенные мутации гена SLC6A6, человек будет страдать от недостатка таурина и постепенно потеряет зрение, пока через несколько лет он не ослепнет и у него не будет слабого сердца. Генетики из Женевского университета выдвинули гипотезу о том, что добавка таурина может позволить компенсировать этот недостаток. Дополнение было дано молодой девушке, страдающей от этой болезни, чтобы помочь остановить прогрессирование ее зрительной дегенерации и лечить ее кардиомиопатию. Вы можете прочитать все об этой инновации в лечении рецессивных генетических заболеваний в журнале Human Molecular Genetics.

Рецессивные генетические заболевания, такие как муковисцидоз, являются результатом мутации в двух копиях одного и того же гена, унаследованного от каждого родителя. Исследователи из UNIGE, работающие в сотрудничестве с учеными из Пакистана, изучили геномы 500 пакистанских семей, у которых были больные и здоровые дети, чтобы определить как можно больше генов, вызывающих эти заболевания. «Мы смотрели на пакистанские семьи, потому что кровный брак по-прежнему является обычной практикой, причем 50 процентов браков заключаются между двоюродными братьями, — объясняет Стилианос Антонаракис, почетный профессор медицинского факультета UNIGE. «На самом деле кровное родство увеличивает риск развития рецессивного генетического заболевания, поскольку около 12 процентов генома у двоюродных братьев идентичны».

Идентифицирован новый ген

Одна семья была источником особого интереса для исследователей: у двух родителей — здоровых двоюродных братьев — было четверо детей, двое из которых были больны: 15-летний мальчик, потерявший зрение за несколько лет. и 4-летняя девочка, которая постепенно теряла зрение, но все еще могла различать формы и цвета. «С помощью Медицинского университета Хайбер в Пакистане мы собрали образцы крови каждого члена семьи. Их секвенирование генома показало, что их заболевание было связано с мутацией гена SLC6A6», — отмечает Мухаммад Ансар, исследователь в отделе генетики в Медицинский факультет UNIGE. Этот ген производит белок клеточной мембраны, который транспортирует таурин, аминокислоту, которая особенно важна для функционирования сетчатки и сердечной мышцы. «Это пищевая добавка, содержащаяся в больших количествах в определенных энергетических напитках», — говорит Ансар. Пациенты, страдающие этим заболеванием, имеют чрезвычайно низкий уровень таурина в крови. Профессор Кит Генри из Университета Северной Дакоты показал, что генетическая аномалия в семье из Пакистана снизила пропускную способность таурина до 15 процентов от его нормального уровня.

Обратимая рецессивная болезнь?

Ученые предположили, что можно блокировать прогрессирование заболевания, вводя детям таурин. Они привезли семью в Женеву, чтобы провести детальное расследование этого редкого генетического заболевания. В дополнение к прогрессирующему ухудшению зрения, которое в настоящее время, к сожалению, было общим у мальчика, врачи диагностировали повреждение сердечной мышцы у обоих детей. Маленькая девочка, к счастью, сохранила остаточное зрение.

Поскольку таурин является пищевой добавкой, а не лекарством, Швейцарская комиссия по этике решила, что его можно вводить перорально. «Мы давали детям 100 мг на 1 кг таурина ежедневно для продолжения в течение длительного времени и организовывали регулярные сеансы офтальмологического и кардиологического мониторинга в Пакистане», — подчеркивает Эммануэль Ранза, врач и генетик из Университетской больницы Женевы (HUG) и UNIGE, который отвечал за клиническую часть исследования. Результаты быстро появились: через три дня уровень таурина в их крови поднялся с 6 до 85 мкмоль/л, достигнув нормальных пороговых значений. И через два года кардиомиопатия полностью исчезла у обоих детей! Кроме того, деградация зрения девушки была остановлена, и произошло даже улучшение, означающее, что она могла передвигаться сама. К сожалению, такое развитие событий оказалось невозможным для мальчика, который уже потерял всю сетчатку.

Один пациент может сменить лекарство

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *