Ученые разработали тест, который поможет предотвратить слепоту, связанную с глаукомой

Ученые разрабатывают тест, который поможет предотвратить слепоту, связанную с глаукомой
                Предоставлено: QIMR Berghofer Medical Research Institute.

Австралийские исследователи определили 107 генов, которые увеличивают риск развития глаукомы у человека, и разработали генетический тест для выявления тех, кто рискует ослепнуть.
                                                                                       

Исследование, проведенное QIMR Berghofer Medical Research Institute и Университетом Флиндерса, было опубликовано сегодня в журнале Nature Genetics.

Теперь исследователи хотят, чтобы 20 000 человек подписались на исследование «Генетика глаукомы», чтобы они могли найти больше генов, участвующих в заболевании.

Глаукома — это группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим повреждением и дегенерацией зрительного нерва, что приводит к постепенной потере зрения.

Это основная причина необратимой слепоты во всем мире, которая, по прогнозам, затронет 76 миллионов человек к 2020 году.

Хотя лечения глаукомы не существует, в большинстве случаев лечение может надежно замедлить или остановить прогрессирование заболевания. До 50 процентов людей с этим заболеванием не знают, что они имеют его.

Ведущий исследователь и глава группы статистической генетики QIMR Berghofer, доцент Стюарт МакГрегор, сказал, что выявление новых генов позволило исследователям разработать показатель полигенного риска глаукомы (PRS), который может предсказать, кто может получить заболевание глаз. .

«Глаукома — это генетическое заболевание, и лучший способ предотвратить потерю зрения от глаукомы — это раннее выявление и лечение», — сказал доцент МакГрегор.

«Наше исследование показало, что, анализируя ДНК, собранную из слюны или крови, мы могли определить, какова вероятность развития заболевания у человека и кому должно быть предложено раннее лечение и/или мониторинг.

«Важно отметить, что в отличие от существующих проверок здоровья глаз, которые основаны на зрительном давлении или повреждении зрительного нерва, генетический тест может быть выполнен до начала повреждения, поэтому можно проводить регулярный скрининг.

«Наличие высокого показателя риска не означает, что у вас определенно будет глаукома, но знание того, что вы можете подвергнуться риску в будущем, позволяет людям принять необходимые меры предосторожности».

Ведущий научный сотрудник, заведующий кафедрой офтальмологии в Университете Флиндерс, профессор Джейми Крейг, сказал, что результаты исследования дают надежду, что в будущем можно будет проводить массовый скрининг на глаукому.

«Есть австралийцы, которые, если бы они получали соответствующее лечение несколькими годами ранее, не ослепли бы», — сказал профессор Крейг, который также является офтальмологом-консультантом.

«У каждого из 30 австралийцев глаукома, но большинство людей узнают, что у них она есть, только когда они идут к окулисту, потому что они теряют зрение или для общей проверки зрения.

«Раннее выявление имеет первостепенное значение, поскольку существующие методы лечения не могут восстановить потерянное зрение, а позднее обнаружение глаукомы является основным фактором риска развития слепоты.

«Глаукома может возникнуть в любом возрасте, но большинству пострадавших от 50 лет и старше, поэтому наша конечная цель состоит в том, чтобы иметь возможность предлагать анализы крови людям в возрасте 50 лет, чтобы они могли узнать, подвержены ли они риску» , а затем, надеюсь, действовать на него.

«В большинстве случаев глаукому можно легко лечить с помощью простых глазных капель, но этот тест, вероятно, будет полезен при выявлении тех, кто выиграет от более агрессивного вмешательства, такого как хирургическое вмешательство».

В настоящее время исследователи надеются привлечь 20 000 человек с личной или семейной историей заболевания, чтобы присоединиться к их исследованию генетики глаукомы, чтобы они могли выявить больше генов, которые играют роль в этом состоянии.

«Мы хотим знать, кто получит глаукому, и для тех, кто восприимчив, мы хотим иметь возможность точно определить, в каком возрасте они его получат», — сказал доцент Макгрегор.

«Это позволило бы нам разработать индивидуальный подход к более раннему лечению лиц с высоким риском, а значит, люди с более низким риском могли бы иметь менее интенсивный мониторинг и лечение. Это могло бы принести пользу пациентам, врачам и системе здравоохранения с сокращение вмешательств и снижение затрат. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *