Надежда для пациентов с редким генетическим заболеванием, связанным с тяжелыми инфекциями

иммунная система
                Кредит: CC0 Public Domain

Команда исследователей из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal пролила свет на механизмы, которые лежат в основе редкого генетического состояния, создав первую клеточную модель заболевания. Результаты исследования были опубликованы сегодня в Журнале аллергии и клинической иммунологии.
                                                                                       

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкое наследственное заболевание, которое поражает одного из каждых 217 000 человек во всем мире и обычно поражает пациентов в раннем возрасте.

«Это первичный врожденный иммунный дефект, который обычно приводит к тяжелым, рецидивирующим инфекциям, вызываемым бактериями и грибами, а также к потенциальному отключению воспаления легких или воспалительного колита, сходного с болезнью Крона», — сказал старший автор доктор Фабьен Тузот, клинический доцент кафедры детской медицины в UdeM и научный сотрудник по детской иммунологии и гематологии в CHU Sainte-Justine.

«В настоящее время пациенты вынуждены принимать антибиотики и противовоспалительные препараты на всю оставшуюся жизнь».

Редактирование генов показывает путь вперед

Чтобы лучше понять механизмы, которые запускают воспаление у пациентов с ХГБ, Тузот и его исследовательская группа создали самую первую клеточную модель заболевания в своих лабораториях в CHU Sainte-Justine. Затем они использовали технику, известную как редактирование генов, чтобы воссоздать и ввести в свою модель генетическую мутацию, которая вызывает заболевание. Это позволило им смоделировать воспалительный ответ, наблюдаемый у пациентов, и изучить его механизмы.

«CGD — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в NADPH-оксидазном ферменте. Эти мутации препятствуют нормальной работе лейкоцитов, и в результате организм пациента больше не может защищаться от определенных видов бактерий и грибков». говорит исследователь Aissa Benyoucef, первый автор исследования.

«Более 90% больных имеют воспаление, которое, по-видимому, не связано с инфекционными агентами», — добавил он. «Лечение этого воспаления является сложным, поскольку оно может подвергнуть пациентов повышенному риску заражения, которое иногда может привести к летальному исходу. Лучшее понимание механизмов, лежащих в основе заболевания, может помочь нам разработать новые и более эффективные стратегии лечения».

Исследовательская группа показала, что восстановление функции NADPH-оксидазы в дефектных клетках вернет иммунный процесс обратно, доказав тем самым, что эта генетическая мутация играет непосредственную роль в возникновении воспаления.

«CHU Sainte-Justine является одним из ведущих центров экспертизы редких генетических заболеваний в Квебеке», — сказал Тузот. «Мы гордимся тем, что обслуживаем пациентов, расширяя базу знаний в этой области и способствуя развитию точной медицины».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *