Самое большое генетическое исследование аутизма идентифицирует 102 гена, связанных с условием

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

В крупнейшем на сегодняшний день исследовании генетического секвенирования аутистического спектрального расстройства (ASD) исследователи выявили 102 гена, связанных с риском развития аутизма. Исследование также показывает значительный прогресс в разделении генов, связанных с РАС, от генов, связанных с умственной отсталостью и задержкой развития, состояния, которые часто перекрываются. Результаты исследования опубликованы онлайн 23 января в журнале Cell.
                                                                                       

Для этого исследования международная команда исследователей из более чем 50 сайтов собрала и проанализировала более 35 000 образцов участников, в том числе почти 12 000 с ASD, самой большой когнитивной последовательностью аутизма на сегодняшний день. Используя расширенную аналитическую базу для интеграции как редких, наследственных генетических мутаций, так и тех, которые возникают спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоида (мутации de novo), исследователи идентифицировали 102 гена, связанных с риском РАС. Из этих генов 49 также были связаны с другими задержками развития. Больший размер выборки этого исследования позволил исследовательской группе увеличить количество генов, связанных с РАС, с 65 в 2015 году до 102 сегодня.

«Это знаковое исследование, как по своим размерам, так и по значительным международным совместным усилиям, которые ему необходимы. С этими выявленными генами мы можем начать понимать, какие изменения мозга лежат в основе ASD, и начать рассматривать новые подходы к лечению», — сказал Джозеф Д. Буксаум, доктор философии, директор Центра исследований и лечения аутизма в Сивере на горе Синай, профессор психиатрии, нейробиологии и генетики и геномики в Медицинской школе Икан на горе Синай.

Получение такой большой выборки стало возможным благодаря Консорциуму по секвенированию аутизма (ASC), международной группе ученых, которые обмениваются образцами и данными ASD. Соучредимый доктором Буксаумом в 2010 году и первоначально финансируемый Фондом Беатрис и Сэмюэля А. Сивера и Центром исследований и лечения аутизма Сивера на горе Синай, ASC в настоящее время является грантом с несколькими главными следователями, финансируемыми Национальным институтом Психическое здоровье.

В дополнение к выявлению подмножеств из 102 ASD-ассоциированных генов, которые чаще всего имеют деструктивные варианты de novo у людей с задержками развития или с ASD, исследователи показали, что гены ASD влияют на развитие или функцию мозга и что оба типа нарушений может привести к аутизму. Они также обнаружили, что при аутизме могут быть затронуты как основные классы нервных клеток — возбуждающие нейроны, которые запускают позитивные и активирующие изменения в нижележащей нейрональной мембране, так и ингибирующие нейроны, которые запускают негативные изменения при выстреле.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *