30-летнее исследование выявило необходимость модифицирующих лечение заболеваний при заболеваниях мочи кленового сиропа

baby
                Кредит: CC0 Public Domain

Новое исследование анализирует данные пациентов за 30 лет и детализирует клиническое течение 184 пациентов с генетически разнообразными формами мочеиспускания из кленового сиропа (MSUD), которое является одним из наиболее изменчивых и опасных наследственных нарушений обмена веществ. Исследователи собрали данные о выживаемости, частоте госпитализации, метаболических кризисах, трансплантации печени и когнитивных результатах. Это представляет собой крупнейшее систематическое исследование MSUD, касающееся как размера когорты, так и продолжительности клинического наблюдения. Исследование было результатом совместных усилий, проведенных клиницистами и исследователями в Клинике для особых детей (CSC), и будет опубликовано в разделе Молекулярная генетика и метаболизм.
                                                                                       

До начала CSC каждый третий ребенок, родившийся с MSUD, умер от неврологических осложнений заболевания до 10 лет, и большинство выживших были постоянно инвалидами. Три десятилетия инноваций и клинической помощи команды CSC увеличили выживаемость с 63% до 95%, в то время как частота госпитализаций снизилась с 7 до всего лишь 0,25 больничных дней на пациента в год. Конкретные достижения в области управления включают новые рецептурные рецепты для детей и взрослых, а также плановую трансплантацию печени, сотрудничество с Центром детской трансплантации Хиллмана (Детская больница UPMC в Питсбурге), которое было успешно на 100% для 93 человек, пересаженных с 2003 года.

Лечение MSUD требует тщательного контроля уровня аминокислот в крови. В общей сложности 13 589 аминокислотных профилей были получены клинической лабораторией CSC на месте, и данные были проанализированы, чтобы определить общую эффективность лечения. Авторы приходят к выводу, что, хотя строгая диетическая терапия поддерживает концентрацию аминокислот в крови в приемлемых пределах, это сложно осуществить, особенно для лиц старше 10 лет, и не полностью предотвращает когнитивные и психические расстройства, вызванные MSUD.

Восемьдесят два (82) пациента с MSUD прошли тестирование IQ с более высокими показателями IQ, коррелирующими по возрасту с более молодыми пациентами. В среднем, пациенты с MSUD набрали на IQ тестирование на 23% ниже, чем их незатронутые братья и сестры, и, по сравнению с общей популяцией, распространенность аффективных заболеваний (депрессия, беспокойство и паническое расстройство) была намного выше среди пациентов с MSUD и их незатронутых братьев и сестер. , Основываясь на этих наблюдениях, авторы приходят к выводу, что, несмотря на успехи в клинической помощи, MSUD остается патологическим и потенциально смертельным расстройством, и по-прежнему существует острая неудовлетворенная потребность в более безопасных и более эффективных вмешательствах, модифицирующих заболевание, включая заместительную терапию генов или методы редактирования. >

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *