Исследователи определяют возможности для продвижения геномной медицины

генетический
                Кредит: CC0 Public Domain

Генетические открытия за последние 25 лет существенно расширили понимание как редких, так и распространенных заболеваний, способствуя развитию лечения и профилактики заболеваний, начиная от воспалительных заболеваний кишечника и диабета, согласно исследованию, опубликованному в Nature В статье под названием «Краткая история генетики болезней человека» рассматриваются прорывы в ассоциации конкретных генов с особыми расстройствами, прогресс, в основном обусловленный достижениями в области технологий и аналитических подходов. Исследование также обеспечивает основу для медицинских инноваций для улучшения клинической помощи в этой области.

«Будущее медицины будет все больше ориентироваться на оказание помощи, адаптированной к генетическим особенностям и моделям человека», — говорит Джуди Х. Чо, доктор медицинских наук, декан факультета трансляционной генетики в Медицинской школе Икан на горе Синай, директор Институт персонализированной медицины имени Чарльза Бронфмана и соавтор доклада. «Применение этих знаний поможет нам улучшить персональное здоровье и лекарства для пациентов в больнице Маунт-Синай сейчас и на долгие годы».

В исследовании прослеживаются достижения в области геномики за последние два десятилетия за счет совершенствования технологий, расширения доступа к обширным и разнообразным данным и разработки других основных ресурсов и инструментов. Исследователи также отмечают эволюцию того, как заболевания были обнаружены и идентифицированы.

Другим важным достижением является увеличение доступности крупных потенциальных популяционных когорт, известных как биобанки. Эти биобанки часто включают образцы тканей от людей из разных этнических групп и предоставляют доступ к широкому спектру демографических, клинических данных и данных об образе жизни. Исследование показало, что систематические подходы к обмену данными, такие как глобальные сети сотрудничества, имеют решающее значение для характеристики новых расстройств.

Сегодня генетическое тестирование для людей с симптомами и для родственников группы риска проводится регулярно; он варьируется от скрининга на рак до неинвазивных пренатальных тестов. Но проблемы остаются, в том числе отсутствие основанных на фактических данных руководящих принципов для поддержки рекомендаций в области здравоохранения, различия в тестировании в обществе и отсутствие опыта в области геномики у некоторых специалистов здравоохранения.

Исследователи говорят, что самой большой задачей в ближайшее десятилетие будет оптимизация и широкое внедрение стратегий, использующих генетику человека, для улучшения понимания здоровья и болезней и максимизации преимуществ лечения. Это потребует совместных усилий промышленности и научных кругов для установления:

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *