Исследование изучает генетическое тестирование у молодых пациентов с раком молочной железы в течение десяти лет

рак молочной железы
                Кредит: CC0 Public Domain

Больные раком молочной железы, диагностированные в возрасте до 50 лет, представляют 18 процентов новых случаев инвазивного рака молочной железы в Соединенных Штатах. По сравнению с женщинами в постменопаузе, молодые женщины более склонны к развитию агрессивных подтипов рака молочной железы, имеют худший прогноз с повышенным риском рецидива и имеют более высокую общую смертность. Молодые пациенты с раком молочной железы также с большей вероятностью будут диагностированы с тройным негативным раком молочной железы, который связан с более высокой частотой генетических мутаций BRCA1.
                                                                                       

Хотя смертность от рака молочной железы неуклонно снижалась в течение последнего десятилетия, различия в показателях заболеваемости и смертности сохраняются между расовыми/этническими и социально-экономическими группами. Среди женщин моложе 40 лет неиспаноговорящие чернокожие женщины имеют более высокую заболеваемость раком молочной железы по сравнению с неиспаноязычными белыми женщинами. Хотя латиноамериканки имеют меньший риск развития рака молочной железы, чем белые неиспаноязычные женщины, они имеют второе место по распространенности мутаций гена BRCA1/2 после ашкеназских еврейок, и рак молочной железы является основной причиной смерти от рака среди латиноамериканских женщин. Частота вариантов неопределенной значимости остается высокой среди азиатских женщин, так как они недостаточно представлены в геномных исследованиях.

В последние годы растет осведомленность о мультигенном панельном тестировании, включая генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 (BRCA1/2) на рак молочной железы и яичников. Несмотря на это повышение осведомленности общественности, в США мало исследований, посвященных генетическому тестированию зародышевой линии у молодых пациентов с расово-этническим разнообразием, страдающих раком молочной железы, в эпоху многопрофильного группового тестирования.

Тарша Джонс, доктор философии, исследователь из Колледжа сестринского дела Кристины Э. Линн Флоридского университета, сотрудничала с исследователями из Ирвинговского медицинского центра Колумбийского университета для изучения расовых и этнических различий в частоте и результатах генетического тестирования (патогенные/вероятные). патогенный, варианты неопределенной значимости, отрицательный) среди различных пациентов с раком молочной железы, диагностированных в возрасте 50 лет и моложе с января 2007 года по декабрь 2017 года.

Результаты исследования, опубликованные в Journal of Cancer Education, показали, что среди 1503 разнообразных молодых пациентов с раком молочной железы менее половины (46,2 процента) прошли наследственное генетическое тестирование рака молочной железы и рака яичников. Однако процент женщин, прошедших генетическое тестирование, со временем увеличился с 15,3 процента в 2007 году до пика в 72,8 процента в 2015 году. Исследование также выявило расовые/этнические различия в результатах генетического тестирования с неиспаноязычными чернокожими и белыми, имеющими самую высокую частоту патогенных/вероятных патогенных вариантов (18,2% и 16,3% соответственно), тогда как азиаты и латиноамериканцы имели наибольшую частоту вариантов неопределенной значимости (21,9% и 19% соответственно).

Поскольку бремя рака молочной железы особенно велико среди молодых чернокожих женщин, а уровень смертности среди молодых женщин европейского происхождения в два раза выше, необходимо привлекать больше молодых пациентов с черным раком молочной железы к обучению в области генетического консультирования и подчеркнуть важность проведения наследственного генетического тестирования рака молочной железы и яичников для женщин из числа меньшинств.

«Несмотря на то, что мультигенное групповое тестирование предлагает более всестороннюю оценку риска рака, существует большая неопределенность в принятии клинических решений из-за повышенной вероятности вариантов неопределенной значимости, особенно среди расовых/этнических меньшинств, у которых, как было установлено, встречаются более частые варианты неопределенные результаты значимости по сравнению с неиспаноязычными белыми «, — сказал Джонс, ведущий автор и доцент колледжа сестринского дела Кристины Э. Линн при ФАУ.

Участники, которые прошли генетическое тестирование, были более склонны быть моложе, состоять в браке, иметь семейный анамнез рака молочной железы, рак молочной железы 1-й стадии и быть диагностированным после 2013 года. Существенных различий в завершении генетического тестирования на основе не было. по расовому/этническому или первичному медицинскому страхованию. По сравнению с пациентами, диагностированными до 2008 года, у женщин с диагнозом после 2013 года было более чем в 10 раз больше шансов пройти генетическое тестирование.

«Наше исследование дает представление о патогенных/вероятных патогенных вариантах и ​​вариантах неопределенной значимости в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников среди молодых пациентов с раком молочной железы и подчеркивает необходимость увеличения завершенности генетического тестирования среди расово/этнически разнообразных групп населения», — сказал Джонс. .

Кроме того, исследование показало, что у женщин с метастатическим раком молочной железы более чем на 60 процентов меньше шансов пройти генетическое тестирование по сравнению с женщинами с 1 стадией заболевания. Женщины, которые были старше при диагностике рака молочной железы, также были менее подвержены генетическому тестированию. Шансы молодой женщины пройти генетическое тестирование увеличились почти в три раза, если у нее был семейный анамнез рака молочной железы. По сравнению с пациентами с раком молочной железы 1-й стадии, у пациентов с диагнозом стадии 0 или стадии 4 при диагностике было меньше шансов пройти генетическое тестирование.

По словам Джоунса, следующие шаги включают в себя проведение будущего исследования, в котором изучается влияние получения результатов патогенного/вероятного патогенного генетического тестирования и содействие информированию о семейном риске, поскольку патогенные варианты могут наследоваться.

«Это исследование подчеркивает важность повышения осведомленности о важности генетического тестирования среди молодых женщин из числа меньшинств с раком молочной железы», — говорит Сафия Джордж, доктор философии, декан факультета сестринского дела Кристины Э. Линн при ФАУ. «Это также говорит о том, что поставщикам медицинских услуг этих пациентов и будущим поставщикам медицинских услуг из этой группы населения необходимо напомнить и/или осознать критическую необходимость для них пройти это важное многогенное групповое тестирование».

Среди 1503 оцениваемых пациентов средний возраст составлял 42,7 года, 42,4% были неиспаноязычными белыми, 13,3% были неиспаноязычными чернокожими, 25,5% были латиноамериканцами, 9,9% были азиатами, а 8,9% были другой или неизвестной расы/этническая принадлежность. Большинство (60,5%) пациентов имели частную страховку, 22,8% имели Medicaid, 7,2% имели Medicare (либо из-за инвалидности, либо из-за сопутствующих заболеваний), а 9,4% имели другую страховку или не имели страховки.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *