Новый взгляд на хромосому 21 и ее влияние на синдром Дауна

хромосома
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследовательская группа, возглавляемая UCL, впервые определила определенные области хромосомы 21, которые вызывают проблемы с памятью и принятием решений у мышей с синдромом Дауна, что дает ценную новую информацию о состоянии людей.
                                                                                       

Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, разделенных на 23 пары: у людей с синдромом Дауна (DS) есть дополнительная копия 21 хромосомы, которая несет более 200 генов.

В этом исследовании, опубликованном в Cell Reports, исследователи из UCL, при поддержке Университета Кардиффа и Института Фрэнсиса Крика, использовали мышиные модели, чтобы попытаться выяснить, как наличие этих дополнительных генов вызывает неспособность к обучению.

Хромосома 21 и ее гены также обнаруживаются у мышей, хотя гены рассеяны на три меньшие области на трех разных мышиных хромосомах. Это мышиные хромосомы 16, 10 и 17, содержащие 148 генов, 62 гена и 19 генов соответственно.

Исследователи изучили влияние генов в каждой из этих трех разных областей мыши (хромосомы) на обучение и память. Для этого три различных мышиных штамма (группы мышей) были генетически модифицированы, чтобы иметь дополнительную копию одной из групп генов на хромосомах мыши 16, 10 или 17.

Во время навигационных испытаний, когда мышам нужно было договориться о простом «лево-правом» T-лабиринте, в каждой группе измеряли память и способность принимать решения.

Во время этих испытаний электрическую активность областей мозга, важных для памяти и принятия решений, также контролировали с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Исследователи обнаружили, что у одного из мышей (мышей Dp10Yey) память была хуже, а мозг имел неправильную циркуляцию (сигналы) в той части мозга, которая называется гиппокамп — что, как известно, очень важно для памяти.

Они также обнаружили, что другой штамм (мыши «Dp1Tyb») обладал худшей способностью принимать решения и имел слабую мозговую сигнализацию между гиппокампом и префронтальной корой — необходимый для планирования и принятия решений. И третий штамм (мыши «Dp17Yey») не имел необычной электрической активности в мозге.

Соавтор, профессор Мэтью Уокер (UCL Queen Square Institute of Neurology), сказал: «Эти результаты являются полной неожиданностью — мы не ожидали, что три разные генные группы будут действовать совершенно по-разному.

«Ученые традиционно работали над гипотезой о том, что один ген или отдельные гены были вероятной причиной интеллектуальных нарушений, связанных с синдромом Дауна.

«Мы впервые показали, что разные и множественные гены способствуют различным когнитивным проблемам, связанным с синдромом Дауна».

Исследователи теперь попытаются выяснить, какие именно гены или гены в пределах небольших генных групп отвечают за нарушение памяти и принятие решений.

Автор-корреспондент профессор Элизабет Фишер (UCL Queen Square Institute of Neurology) сказал: «Наше исследование дает критическое представление о механизмах, лежащих в основе нейро-инвалидности при синдроме Дауна, и указывает на то, что интеллектуальная инвалидность при синдроме Дауна может быть следствием различных лежащих в основе генетических, функциональных и региональные нарушения головного мозга.

«Это подразумевает, что методы лечения людей с синдромом Дауна, возможно, должны быть нацелены на несколько процессов, и мы сделали начальные шаги для определения того, что представляют собой некоторые из этих процессов»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *