Новые ключи в генетическом происхождении шизофрении

Новые подсказки о генетическом происхождении шизофрении
                Гены синапса головного мозга с повреждающими мутациями при шизофрении. Предоставлено: Gulsuner et al., Science (2019)

Первый генетический анализ шизофрении в исконной африканской популяции, южноафриканской косе, появляется в номере журнала Science от 31 января. Исследование проводилось международной группой ученых, в том числе исследователей из Школы общественного здравоохранения имени Мейлмана при Колумбийском университете и Психиатрического института штата Нью-Йорк, а также из Университета Кейптауна и Университета Вашингтона.
                                                                                       

Исследование было проведено в популяции коса, потому что Африка является местом рождения всех людей, однако исконные африканские популяции редко оказывались в центре генетических исследований. (Нет доказательств того, что у коса необычно высокий риск развития шизофрении). Исследователи проанализировали образцы крови, собранные у 909 человек с диагнозом шизофрения и 917 контрольных, проживающих в Южной Африке. Их исследование показало, что участники с шизофренией значительно чаще переносят редкие, разрушающие генетические мутации по сравнению с участниками без шизофрении. Эти редкие мутации также чаще влияют на мозг и синаптическую функцию. Синапсы координируют связь между нервными клетками мозга, называемыми нейронами; организация и запуск нейрональных синапсов в конечном итоге ответственны за обучение, память и работу мозга.

По словам исследователей, гены и пути, выявленные в этом исследовании, помогают понять шизофрению для всех групп населения. Дальнейшие исследования в африканских популяциях могут также предложить потенциальные механизмы для разработки более эффективных методов лечения.

«Наличие лишь нескольких вариантов ДНК, повреждающих синаптическую функцию, может оказать огромное влияние на шизофрению», — говорит соавтор Эзра Сассер, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, профессор эпидемиологии и психиатрии в Колумбийской школе почтальонов при Колумбийском университете в Ирвинге. Медицинский центр и Государственный психиатрический институт штата Нью-Йорк. «Хотя эти варианты отличаются от человека к человеку, мы считаем, что они могут нарушить нейронные пути, которые повышают риск развития шизофрении».

Относительное отсутствие исследований в области генетики в Африке оставляет большой пробел в понимании генетики человека. Почти 99 процентов эволюции человека произошло в Африке после появления первых современных людей и до того, как люди мигрировали из Африки в Европу и Азию 50 000 — 100 000 лет назад. Из-за отсутствия исследований в Африке, многие поколения человеческой генетической истории отсутствуют в нашем понимании человеческой адаптации и человеческих болезней. Исследования наследственных африканских популяций, таких как коса, имеют более разнообразную фоновую ДНК, что облегчает выявление действительно редких мутаций.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *