Выявление мутаций редких заболеваний

Определение мутаций редких заболеваний
                Выявление редких мутаций заболевания. Кредит: Татьяна Лазунова/iStock.com

Новое исследование, проведенное Лондонским университетом королевы Марии и Европейским институтом биоинформатики EMBL, выявило гены, необходимые для поддержания жизни, что может помочь исследователям определить мутации, ответственные за редкие детские заболевания.
                                                                                       

Определение того, какие гены связаны с редким заболеванием, является одной из самых сложных задач, стоящих перед генетиками. Низкая распространенность этих заболеваний среди населения затрудняет исследование и полное понимание их причин. Тем не менее, огромные успехи в диагностике редких заболеваний в настоящее время достигаются благодаря инновациям в технологии секвенирования.

В этом исследовании, опубликованном в Nature Communications, сравниваются данные по жизнеспособности и фенотипированию нокаутированных мышей из Международного консорциума по фенотипированию мышей (IMPC) с клеточными линиями человека, предоставленными Проектом Ахиллеса Брод-Института, для создания категорий, показывающих, как решающим фактором является создание жизнеспособной жизни.

Исследователи также определили новые мутации, вероятно, ответственные за редкие детские заболевания, сравнив их данные с нерешенными случаями генетических нарушений, выявленных в наборе данных проекта «100 000 геномов» и «Расшифровка нарушений развития» (DDD).

«Это исследование объединяет многочисленные источники данных из крупномасштабных проектов для выявления новых генов-кандидатов, которые, будучи мутированными, могут иметь причинно-следственную связь с редкими человеческими расстройствами», — говорит Пилар Качейро, научный сотрудник Лондонского университета королевы Марии. , «Почти 6 процентов населения страдают от этих заболеваний в течение жизни».

Определение генов, необходимых для жизни

«Потеря функции гена часто называется бинарным понятием: смертельным или жизнеспособным», — говорит Виолета Муньос-Фуэнтес, биолог, мышиная информатика в EMBL-EBI. «В этом исследовании мы показываем, что эссенциальность генов в большей степени зависит от клеточной летальности, летальности развития, жизнеспособности, жизнеспособности с видимым фенотипом и жизнеспособности без видимого фенотипа».

Ученые определяют эти категории для 3819 генов, чтобы создать базу данных открытого доступа, которую можно использовать в интересах других исследователей и обеспечить понимание для клинических применений.

«Когда вы секвенируете геном человека, это не всегда одна мутация, которая выделяется как изменение функции гена», — говорит Терри Михан, координатор информатики мыши в EMBL-EBI. «В настоящее время мы не знаем, какие гены важны для развития и которые оказывают незначительное влияние».

Диагностика редких заболеваний

Достижения в секвенировании всего генома (WGS) меняют способ исследования и диагностики редких генетических заболеваний. Тем не менее, большинство пациентов с редкими заболеваниями остаются не диагностированными из-за отсутствия обнаружения или из-за нарушения ранее неизвестного гена.

Это исследование расширяет наше понимание генов редких заболеваний, предоставляя клиницистам и исследователям ресурс открытого доступа, который можно использовать для выявления качественных кандидатов на мутации редких заболеваний.

«Особый интерес для применения в здравоохранении, мы демонстрируем, что набор генов, которые необходимы для развития организма, особенно связан с известными нарушениями развития человека», — говорит Дамиан Смедли, читатель по вычислительной геномике в Лондонском университете королевы Марии. «Это обеспечивает кандидатов для неизвестных причинных генов для этих условий».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *