Больше частей головоломки аутизма раскрыты

аутизм
                Кредит: CC0 Public Domain

Крупное международное исследование Консорциума по секвенированию аутизма с участием исследователей из датского проекта психиатрии iPSYCH недавно выявило 102 новых гена аутизма. Новые результаты дают новое понимание биологии аутизма, которое в будущем может быть использовано для более ранней и более точной диагностики и лучших вариантов лечения.
                                                                                       

С тех пор, как в 1938 году был поставлен первый диагноз аутизма, исследователи пытались выяснить, откуда происходит это расстройство. Было много предложений — наряду со многими разногласиями. Но одно было ясно на некоторое время: генетика играет важную роль с наследуемостью до восьмидесяти процентов.

Крупнейшее исследование редких генетических вариантов в настоящее время выявило 102 новых так называемых гена риска аутизма. Результаты только что были опубликованы в международном журнале Cell.

«Вообще говоря, есть два типа генетических вариантов, которые играют роль в аутизме. Есть редкие генетические варианты, которые есть у немногих людей, хотя они могут иметь большой эффект, и затем есть частые варианты, которые мы все несем некоторые и каждый из которых вносит очень незначительный вклад в риск «, — говорит доцент Якоб Гроув из Орхусского университета, который является одной из движущих сил датского вклада и участником исследовательского проекта iPSYCH.

Лучшее лечение в поле зрения

В ходе исследования исследователи нанесли на карту строительные блоки ДНК в генах 35 584 человек, из которых 11 986 страдали аутизмом. Затем исследователи определили, сколько раз на каждый ген влияют варианты с «последствиями разрушения белка», как выразился исследователь. «Если ген чаще поражается этими мутациями среди людей с аутизмом, чем среди людей без него, это указывает на то, что ген вовлечен в процессы, которые ведут к аутизму, и, таким образом, обозначается как ген риска», — объясняет Якоб Гроув. Большинство выявленных мутаций, разрушающих гены, являются новыми мутациями, которые обнаруживаются только у человека с аутизмом, а не у его родителей.

Генетические находки дают совершенно новое понимание биологических процессов, которые участвуют в развитии аутизма. Некоторые из идентифицированных генов широко изменяют раннее развитие, тогда как другие, по-видимому, более специфичны для аутизма. Большинство генов помогают определить, как нейроны взаимодействуют друг с другом или регулируют экспрессию других генов.

«Эти новые знания могут обеспечить лучшую основу для понимания аутизма. Например, это может помочь нам поставить диагноз раньше, что, как мы уже знаем, облегчает жизнь людям с аутизмом и их родственникам. Также возможно, что это может способствовать к разработке персонализированной медицины для тех, кто может этого хотеть «, — говорит Якоб Гроув. Другими словами, результаты исследования могут оказаться решающими для лечения психических расстройств в будущем.

Тем не менее, он также подчеркивает, что новые результаты могут объяснить только несколько случаев аутизма, так как эти генетические варианты присутствуют только у немногих людей. «По этой причине iPSYCH продолжает изучать как редкие, так и более частые генетические варианты», — говорит он.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *