Эксперт сердечный совет для редких генетических заболеваний мышц

Новости AHA: экспертный совет по сердечным заболеваниям при редких генетических заболеваниях мышц
                Ахмад Файзал Яхья/EyeEm, Getty Images

Редкое наследственное заболевание мышц, которое встречается примерно у 1 из 8 000 человек, миотоническая дистрофия также может поражать сердце и другие органы. Новый набор экспертных рекомендаций предлагает руководство по управлению прогрессивным состоянием.
                                                                                       

«Ваш средний кардиолог не видит этого все время, поэтому его часто упускают из виду», — говорит ведущий автор, доктор Элизабет МакНалли. «Мы хотим, чтобы люди знали, на что обращать внимание и каковы рекомендации».

Миотоническая дистрофия имеет две формы. Более распространенный, DM1, обычно развивается у людей в возрасте 20, 30 и 40 лет. Это может вызвать прогрессирующее истощение мышц, слабость, боль и судороги. Многие люди с этим заболеванием испытывают трудности с расслаблением мышц. Например, после захвата они могут испытывать затруднения при вытягивании пальцев. Со временем это может привести к серьезной инвалидности и затруднению дыхания и глотания.

Сердечные аномалии могут поражать более половины пациентов с миотонической дистрофией, и люди с этим заболеванием должны регулярно проходить скрининг у кардиолога, знакомого с нервно-мышечными заболеваниями, согласно новому отчету, опубликованному в четверг в Журнале Американской кардиологической ассоциации. «Наблюдение за сердечно-сосудистыми заболеваниями при СД может быть спасительным, — пишут авторы.

СД1 также может развиться у детей младше 10 лет. У этих пациентов могут быть когнитивные нарушения, задержка речи, расстройства настроения и другие задержки развития.

«У большинства (детей) возникают более серьезные проблемы, когда они достигают зрелого возраста», — говорит доктор Такеши Цуда, детский кардиолог в детской больнице Nemours/Alfred I. duPont в Уилмингтоне, штат Делавэр.

Другая, менее распространенная форма, СД2, вызвана мутацией в другом гене, и ее симптомы обычно проявляются слабее. В отличие от более распространенной формы, она сначала поражает мышцы, расположенные ближе к центру тела, в частности плечи, шею, бедра и локти. Расстройство прогрессирует медленнее, и со временем может повлиять на подвижность.

Оба типа связаны с повышенным риском возникновения проблем с сердцем, включая аритмии, кардиомиопатию, сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Пациенты с миотонической дистрофией также подвергаются гораздо большему риску внезапной сердечной смерти.

«Даже без какого-либо четкого мышечного проявления эти пациенты могут внезапно умереть» от проблем с сердечным ритмом и дефектов в том, как электрические импульсы проходят через сердце, сказала Цуда. Он не был частью нового руководства, но был автором заявления Американской кардиологической ассоциации 2017 года о нервно-мышечных заболеваниях.

Миотоническая дистрофия также может вызывать нарушения сна, катаракту, рак, диабет, болезни сердца, респираторные проблемы и другие проблемы со здоровьем. «Мы думаем, что это преимущественно влияет на мышцы и сердечную мышцу, но это также может повлиять на многие другие клетки в организме», сказал МакНалли.

Поскольку состояние может поражать очень много различных органов, авторы нового консенсусного отчета предлагают стратегию ухода, в которой участвуют невролог, пульмонолог и кардиолог.

McNally посоветовал людям с семейной историей миотонической дистрофии пройти тестирование как можно скорее, отметив, что доступны простые анализы крови и слюны.

Те, у кого диагностировано это состояние, должны контролироваться с использованием таких инструментов, как визуализация сердца (эхокардиография или МРТ) и мониторинг сердца. «В будущем мы надеемся, что этот мониторинг можно будет проводить с помощью наручных устройств, но мы еще не дошли», — сказал МакНалли.

При обнаружении проблем с сердцем могут быть оправданы более активные вмешательства, такие как медикаментозное лечение или даже устройство, такое как кардиостимулятор или дефибриллятор.

Согласно McNally, цель состоит не только в спасении жизней, но и в улучшении качества жизни людей, живущих с миотонической дистрофией.

«Если ваш пульс бьется слишком быстро, он не позволяет вам тренироваться или делать то, что вы хотите делать, и это может быть очень ограничительным», — сказал МакНалли. Текущие исследования могут указывать на более позитивное будущее для людей с этим заболеванием.

«Молекулярно и генетически мы точно знаем, где дефект в этих расстройствах, и есть большой интерес к тому, как справиться с этим», — сказала она. «Надежд много.»

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *