Исследовательская группа обеспечивает прорыв для ведущей причины слепоты

слепота
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи выявили новый белок, связанный с возрастной дегенерацией желтого пятна (AMD), который может дать новую надежду на диагностику и лечение заболевания, которым страдают более 1,5 миллиона человек только в Великобритании.
                                                                                       

Исследовательская группа, состоящая из ученых из Университета Королевы Марии в Лондоне, Университета Манчестера, Университета Кардиффа и Медицинского центра Университета Радбуда, Неймеген, обнаружила значительно более высокие уровни белка, называемого фактором 4, связанным с фактором H (FHR -4) в крови больных ВМД.

Дальнейшие исследования с использованием ткани глаза, подаренной для медицинских исследований, показали присутствие белка FHR-4 в макуле — специфической области глаза, пораженной болезнью.

Результаты этого исследования открывают новые пути для ранней диагностики, измеряя уровни FHR-4 в крови, и предполагают, что методы лечения, нацеленные на этот белок, могут обеспечить многообещающие будущие варианты лечения этой болезни.

FHR-4 регулирует систему комплемента, часть иммунной системы, которая играет важную роль в воспалении и защите организма от инфекции.

Предыдущие исследования связывали систему комплемента с AMD, показывая, что генетически наследуемые нарушения в ключевых белках комплемента являются сильными факторами риска для этого состояния.

В этом исследовании исследователи использовали генетическую технику, известную как исследование ассоциации по всему геному, для выявления специфических изменений в геноме, связанных с повышенным уровнем FHR-4, обнаруженным у пациентов с AMD.

Они обнаружили, что более высокие уровни FHR-4 в крови были связаны с изменениями в генах, которые кодируют белки, принадлежащие к семейству факторов H, которые сгруппировались вместе в определенной области генома. Выявленные генетические изменения также частично совпадают с генетическими вариантами, которые, как было установлено, повышают риск развития ВМД более 20 лет назад.

Вместе полученные данные свидетельствуют о том, что унаследованные генетические изменения могут привести к повышению уровня FHR-4 в крови, что приводит к неконтролируемой активации системы комплемента в глазу и способствует развитию заболеваний.

Уровни FHR-4 в крови были измерены у 484 пациентов и 522 сопоставимых по возрасту контрольных образцов с использованием двух независимых установленных наборов данных пациентов с AMD. Это были исследования Cambridge AMD, проведенные профессором Энтони Муром из глазной больницы Moorfields и Института офтальмологии UCL (в настоящее время в Университете Калифорнии в Сан-Франциско) и профессором Джоном Йейтсом из Кембриджского университета, а также Европейской генетической базой данных (EUGENDA), возглавляемой Профессор Аннеке ден Холландер и профессор Карел Хойнг из Медицинского центра Университета Радбуда.

Существует два основных типа AMD — «влажная» AMD и «сухая» AMD. Хотя существуют некоторые варианты лечения «влажной» AMD, в настоящее время нет доступных методов лечения «сухой» AMD.

р. Валентина Киприани, которая совместно с доктором Лорой Лорес-Мотта из Медицинского центра Университета Радбуда руководила анализом статистических данных и является экспертом в области офтальмологической статистической генетики в Лондонском университете Королевы Марии и членом Международного консорциума по геноме AMD (IAMDGC), сказал: «Представив FHR-4 в качестве нового, ключевого молекулярного игрока для AMD, наше исследование смогло дополнительно проанализировать генетическую предрасположенность к болезням в области фактора H. Это одна из наиболее установленных генетических ассоциаций в области сложной генетики. . Мы надеемся, что наши результаты будут способствовать росту интереса более широкого исследовательского сообщества к вовлечению системы комплемента в AMD с конечной целью раскрытия роли всего «комплемента» в этом заболевании «.

Профессор Саймон Кларк, специалист по регулированию системы комплемента в здравоохранении и болезнях в Университете Манчестера, сказал: «Это исследование действительно представляет собой шаг в нашем понимании того, как активация комплемента ведет к этой основной слепой болезни. До сих пор роль белков FHR в заболевании определялась только когда-либо. Но теперь мы показываем прямую связь и, что более интересно, становимся ощутимым шагом ближе к определению группы потенциальных терапевтических мишеней для лечения этого изнурительного заболевания «.

Профессор Пол Бишоп, офтальмолог и эксперт по AMD в Университете Манчестера, сказал: «Объединенные белковые и генетические находки дают убедительные доказательства того, что FHR-4 является критическим регулятором той части иммунной системы, которая влияет на глаза. Помимо улучшения понимания того, как вызывается AMD, эта работа также предоставляет способ прогнозирования риска заболевания, просто измеряя уровни FHR-4 в крови, а также предоставляет новый путь к лечению путем снижения уровней FHR-4 в крови для восстановления. функция иммунной системы в глазах. «

Профессор Пол Морган, эксперт по биологии комплемента в Университете Кардиффа и лидер в разработке антител и анализов, которые легли в основу этой работы, сказал: «Сотрудничество между экспертами в области биологии комплемента, заболеваний глаз и генетики по всей Европе позволило накопление убедительных доказательств того, что генетически обусловленные уровни FHR-4 в плазме являются важным предиктором риска развития AMD. Разработанные нами уникальные антитела и анализы имеют потенциал не только для содействия прогнозированию риска, но и для новых способов лечения это распространенное и разрушительное заболевание. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *