Понимание необъяснимого низкого уровня сахара в крови у детей: больше, чем обычно

blood
                Кредит: CC0 Public Domain

Низкий уровень сахара в крови у детей часто необъясним, несмотря на интенсивное исследование гормонального дисбаланса и врожденных ошибок клеточного метаболизма. Несмотря на его частоту, с 1964 года был достигнут очень незначительный прогресс в понимании этого заболевания, где оно впервые было названо идиопатической кетотической гипогликемией (IKH). Исследователи из Университета Южной Дании и Университетской больницы Оденсе, Дания, в настоящее время идентифицировали мутации в четырех новых генах, которые, по-видимому, объясняют IKH.
                                                                                       

Лизе два года. Она часто испытывает беспокойство — дрожит и потеет — особенно по утрам. Она рвет и отказывается от еды. Ее мать, Каролина, знает, что она должна действовать прежде, чем Лиза начнет ухудшаться.

Чтобы избежать конвульсий и потери сознания, Каролина отчаянно пытается давать Лизе напитки, богатые сахаром, но вынуждена продолжать наносить энергетический гель на подбородок Лизы, а сегодня также делать внутримышечную инъекцию глюкагона. Лиза поправляется, но ей нужны часы, прежде чем она снова хочет нормально есть и пить.

«Это из-за ускоренного сжигания жира», — объясняет Язайд Альхайдан, доктор философии. Альхайдан потратил три года, пытаясь понять генетическое происхождение IKH у детей, таких как Лиза.

Поиск генетических объяснений

«Сахарные отложения Лизы почему-то неэффективны, поэтому обычного ночного голодания после высокой физической активности накануне может быть достаточно, чтобы спровоцировать низкое содержание глюкозы в крови (сахара) и токсичных веществ, таких как ацетон, из-за ускоренного сжигания жира», — объясняет Язид Альхайдан. «А потом у нее тошнота и рвота. Это не прекратится, пока она снова не сожжет сахар и ее жирные кетоны не будут удалены, а это может занять несколько часов».

Идиопатическая кетотическая гипогликемия (IKH) часто бывает относительно легкой и может оставаться недиагностированной. К счастью, это часто исчезает с возрастом. Но серьезные варианты, иногда затрагивающие нескольких членов семьи, побудили исследовательскую группу в Центре комплексной гипогликемии, Университетская клиника Оденсе, Дания, глубже погрузиться в новые потенциальные генетические объяснения этой болезни.

Ранее неизвестные причины низкого уровня сахара в крови

«Мы определили четыре новых гена, которые, по-видимому, объясняют IKH, по крайней мере, в четырех семьях», — продолжает Альхайдан. «Я искал во всех 22 000 генов в геноме человека и мне повезло, что я смог определить мутации в NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 и NEK11 в четырех семьях с IKH».

Эти гены по-разному связаны с метаболизмом глюкозы и могут быть неизвестными ранее причинами низкого уровня сахара в крови. Известные генетические причины были выявлены в четырех других семьях, в то время как в девяти семьях не было обнаружено мутаций.

Первый шаг к новым лекарствам

«Каждый ген, участвующий в метаболизме глюкозы и низком уровне сахара в крови, представляет большой интерес для исследования диабета», — говорит Хенрик Тибо Кристесен, профессор детской эндокринологии и руководитель Центра комплексной гипогликемии.

Понимание генетики у детей, таких как Лиза, может быть первым шагом в разработке нового лекарства от диабета.

«При диабете 2 типа вы хотите снизить уровень сахара в крови. Если вы можете разработать лекарство, которое действует как мутация у таких пациентов, как Лиза, у вас может быть успешное лечение, если уровень сахара в крови не становится слишком низким и побочные эффекты являются приемлемыми «, объясняет профессор Кристенсен.

Требуются дополнительные исследования

Молекулярный биолог и доцент Клаус Брусгаард, который руководил исследованием, требует осторожности.

Хотя мутации в четырех новых генах кажутся серьезными и потенциально могут вызывать заболевания, необходимы дополнительные исследования, чтобы показать их точное функциональное значение.

«Если другие исследователи смогут обнаружить мутации в тех же генах у других пациентов, это также будет полезно. До тех пор мы можем называть их только генами-кандидатами. Наше исследование может быть первым из многих, чтобы выявить новые генетические объяснения IKH — которые также могут в конечном итоге разделиться на множество специфических заболеваний. И каждая новая болезнь может иметь свое собственное лечение. Это то, что мы называем точной медициной «, — объясняет доктор Брусгаард.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *