Исследователи обнаруживают связь между ребрами и функцией легких у пациентов с болезнью хрупких костей

генетический
                Кредит: CC0 Public Domain

Многопрофильная команда, возглавляемая профессором Валенсийского университета (УФ) Хуаном Альберто Санчисом Гимено, сообщает о связи между формой ребер и функцией легких у пациентов с несовершенным остеогенезом, редким заболеванием, которое поражает одного из каждых 18 000 новорожденных. Их исследование было опубликовано в Журнале перспективных исследований.
                                                                                       

Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, вызванное нарушением функции коллагена I типа, наиболее распространенного белка внеклеточного матрикса костной ткани. «Болезнь в основном вызвана мутациями генов, кодирующих альфа-цепи коллагена I типа — COL1A1 и COL1A2, — хотя мутации в 14 других генах также связаны с болезнью», — объясняет Хуан Альберто Санчис Джимено из УФ .

Несовершенный остеогенез первоначально был классифицирован на четыре клинических типа, тип I, II, III и IV, каждый с различной продолжительностью жизни. Исследование было сфокусировано на несовершенном остеогенезе типа III, одном из наиболее тяжелых, который также связан с постепенной деформацией ребер. Аналогичным образом, в последние годы были выявлены дополнительные типы, поскольку генетические знания о болезни возросли.

Используя трехмерную геометрическую морфометрию, исследовательская группа измерила морфологию ребер у пациентов с заболеванием и обнаружила существенные связи между формой ребер и общим объемом воздуха, который субъекты выталкивали после максимального вдоха и во время первая секунда принудительного истечения. Исследование показало, что деформации ребер были связаны с низкими значениями обоих параметров.

Исследование показало, что физический маркер характеризуется более горизонтально выровненными ребрами, большей асимметрией грудной клетки, более коротким грудо-поясничным отделом позвоночника и выраженной кривизной в грудо-поясничной области; у субъектов была сниженная дыхательная функция. Эти данные подтверждают гипотезу о том, что существует прямая связь между прогрессирующими структурными изменениями грудной клетки и характером изменений объема дыхания у пациентов с тяжелым несовершенным остеогенезом.

«Поскольку несовершенный остеогенез является прогрессирующим заболеванием, которое не поддается лечению, при котором основной причиной смерти являются респираторные осложнения, наши результаты показывают, что пациентам с этим заболеванием необходимы ранние терапевтические действия для отсрочки и/или предотвращения появления деформаций грудной клетки связано с ухудшением дыхательной функции «, объясняет Санчис Гимено. «С детства может существовать комбинация специального протокола физиотерапии, направленного на мышцы грудной клетки, хирургическое вмешательство и особое внимание ортопедов, чтобы предотвратить появление деформаций грудной клетки, которые мы представляем».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *