Двадцать четыре генетических варианта связаны с повышенным риском рака матки

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Двадцать четыре распространенных варианта генов, кодирующих рост и гибель клеток, процессинг эстрогена и факторы контроля генов, могут быть связаны с повышенным риском развития рака матки (эндометрия), что указывает на наиболее полный обзор опубликованных данных, так далеко в <я> Журнал медицинской генетики.
                                                                                       

Женщины со всеми или большинством из этих вариантов могут подвергаться риску развития заболевания, которое является наиболее распространенным гинекологическим раком в развитых странах, в два-три раза, говорят исследователи.

В США женщины, по оценкам, имеют риск заболевания раком матки 1 на 35 в течение жизни, а число погибших от этой болезни ежегодно увеличивается на 2% с 2008 года.

Унаследованная восприимчивость составляет лишь небольшую долю случаев (3-5%), причем большинство случаев считается спонтанным или связано с факторами образа жизни.

Существует два типа рака матки: тип I, который обычно диагностируется на ранней стадии и поддается лечению; и тип II, который агрессивен, часто диагностируется поздно и имеет плохой прогноз.

Поэтому важно определить генетические факторы, которые могут увеличить риск. И предыдущие исследования выявили различия только в одном структурном элементе ДНК (нуклеотид), известном как однонуклеотидный полиморфизм или сокращенно SNP.

SNP являются обычным явлением, и их общий генетический код (геном) составляет от 4 до 5 миллионов. Эти изменения могут быть уникальными для этого человека или встречаться у многих людей.

Большинство SNP не влияют на здоровье или развитие. Но когда они возникают в гене или в регуляторном регионе рядом с ним, они могут влиять на функцию этого гена и повышать риск заболевания.

Предыдущие исследования показали, что SNPs влияют на риск развития рака матки, но качество этих исследований значительно различается, и в основном они проводились до появления исследований по исследованию ассоциаций всего генома.

Поэтому исследователи систематически просматривали соответствующие исследования, опубликованные в период между 2007 и 2018 годами, чтобы выяснить, существует ли какая-либо связь между SNP и риском развития рака эндометрия, и придумали 149 исследований из первоначальных 453.

Они обнаружили, что 24 распространенных SNP в или около шести генов, кодирующих рост и гибель клеток, процессинг эстрогена и факторы контроля генов (контроль транскрипции), были тесно связаны с развитием рака матки.

Девятнадцать из этих генетических вариантов были статистически значимыми, в то время как пять указывали на риск заболевания. Но не было найдено убедительных доказательств наиболее широко изученного (на сегодняшний день) генетического варианта рака матки.

Ожидается, что у женщин с большинством или всеми из этих 24 генетических вариантов вероятность развития рака матки будет в два-три раза выше, чем у женщин без него, подсчитывают исследователи.

Вероятно, в развитии рака матки будет участвовать больше SNP: сотни, например, замешаны в раке молочной железы.

Но эти 24 можно использовать для определения персонализированной оценки риска для женщин, наиболее подверженных риску рака матки, для ускорения раннего выявления и/или профилактического лечения, считают они ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *