Получение новостей о синдроме Дауна в эпоху пренатального тестирования

Синдром Дауна
                Кредит: CC0 Public Domain

В связи с недавними событиями в области дородового скрининга ожидается, что все больше родителей получат диагноз синдрома Дауна до рождения ребенка, что может повлечь за собой принятие сложных решений для многих. Чтобы понять, что означает такой диагноз для родителей, которые решили продолжить беременность и подготовиться к ребенку с синдромом Дауна (DS), Голландский фонд синдрома Дауна обследовал 212 родителей детей с DS, родившихся в период между 2010 и 2016 годами.
                                                                                       

Цель этого исследования состояла в том, чтобы описать их пренатальный и постнатальный опыт и лучше понять, каким образом они были проинформированы о возможной и/или окончательной диагностике DS у их ребенка. В течение периода исследования неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS) был доступен в рамках общенациональной программы, предлагаемой в качестве дополнительного теста после результатов комбинированного тестирования в первом триместре (ftCT) высокого риска, начиная с апреля 2014 года.

Результаты показывают, что:

  • Большинство матерей в нашем исследовании получили указание на/диагноз DS после рождения ребенка, что отражает относительно низкий уровень пренатального скрининга DS в Нидерландах в течение периода исследования (2010-2016) , Тем не менее, этот вывод также отражает тот факт, что в большинстве случаев, когда был поставлен пренатальный диагноз DS, последовало плановое прерывание беременности.
  • 24% матерей ребенка с DS имели некоторое тестирование (из которых 9% прошли инвазивное тестирование, а 13% — ложноотрицательный результат ftCT).
  • 76% женщин предпочли не проходить пренатальное тестирование, приводя в среднем 3,8 причины для принятия решения на мать: 81 % указали хотя бы одну ценностную причину, такую ​​как «ребенок с DS приветствуется в нашей семье»; 34% указали, по крайней мере, одну связанную с тестом причину, такую ​​как «FCT не является хорошим скрининговым тестом»; 36% назвали, по крайней мере, одну связанную с информацией причину, например: «Я предположил, что в моем случае шанс на ребенка с синдромом Дауна был небольшим». Только 1% назвали стоимость в качестве причины.
  • Матери, которые были предложили ftCT, 54% напомнили, что во время консультирования ftCT информация о DS не предоставлялась. Только 17% женщин получили информацию, которую они сочли достаточной как с точки зрения медицинской информации, так и с точки зрения жизни с ребенком с DS.
  • 3-26% женщин оценили информацию, полученную при возможном или окончательном диагнозе, как полностью недостаточный; больше женщин посчитали, что информация, предоставленная внутриутробно, недостаточна по сравнению с информацией, полученной после родов.

Исследование показывает, что большинство матерей ребенка с DS, родившегося в Нидерландах в период между 2010 и 2016 годами, сознательно решили не проходить пренатальное тестирование. Это можно рассматривать как осознанный выбор, так как большинство этих матерей считали, что в их семье приветствовали ребенка с DS. Некоторые матери решили не проходить тестирование из-за низкого качества имеющегося скринингового теста или не считали себя подверженными риску, что может отражать недостаток информации. Более половины женщин вообще не помнили, что вообще получили информацию о DS до того, как решили, стоит ли иметь ftCT, что также может указывать на то, что информация, предоставленная на тот момент, была неполной.

При получении диагноза важна не только информация, но воспринимаемая атмосфера имеет решающее значение для того, как будет оцениваться беседа. Атмосфера определяется уровнем эмпатии. Термины «уважение, тепло и поддержка» использовались для бесед с положительным рейтингом, а слова «поспешный, отрицательный, спокойный и дальний» — для разговоров с отрицательным рейтингом.

Согласно результатам этого исследования, удовлетворенность была самой высокой среди тех матерей, которые получили подтвержденный постнатальный диагноз, и самой низкой среди женщин, получивших результаты дородового скрининга, показательные для DS, потенциально связанные с доступными вариантами и трудным выбором, который обсуждается. Как показано в этом исследовании, родители, продолжающие беременность, предпочитают получать положительную информацию о DS, ориентированную на будущее. По-видимому, это чаще обсуждается в постнатальных ситуациях.

Обсуждение дородовых вариантов сбалансированным способом может быть сложной задачей, особенно когда родители уже имеют невысказанное предпочтение одной из беременностей, что отражено в результатах этого исследования. Тщательное изучение предпочтений представляется крайне важным, и было бы полезно адекватное использование и соответствие существующим руководствам.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *