Главное открытие в генетике синдрома Дауна

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal обнаружили новый механизм, участвующий в выражении синдрома Дауна, одной из основных причин умственной отсталости и врожденных пороков сердца у детей. Результаты исследования были опубликованы сегодня в <я> Текущая биология.
                                                                                       

Синдром Дауна (СД), также называемый синдромом трисомии 21, является генетическим заболеванием, которое поражает приблизительно одного из каждых 800 детей, родившихся в Канаде. У этих людей многие гены экспрессируются ненормально одновременно, что затрудняет определение того, какие гены способствуют каким различиям.

Исследовательская группа профессора Янника Бёма сосредоточилась на RCAN1, гене, который сверхэкспрессируется в мозге плодов с синдромом Дауна. Работа команды дает представление о том, как ген влияет на то, как проявляется состояние.

Синаптическая пластичность, память и обучение

Человеческий мозг состоит из сотен миллиардов клеток, известных как нейроны. Они общаются друг с другом через синапсы, которые представляют собой небольшие промежутки между нейронами. Способность синапсов усиливаться или ослабевать с течением времени известна как «синаптическая пластичность». Это важный биологический феномен, потому что он важен для памяти и обучения.

«Существует два вида синаптической пластичности: длительная потенциация, которая усиливает синапсы и улучшающая взаимодействие между нейронами, и длительная депрессия, которая ослабляет синапсы», — сказал Бём, профессор Университета Монреаля и исследователь в CHU. Сент-Жюстин.

«Мы уже знали, что синаптическая пластичность зависит от определенных белков», — добавил Энтони Дудилот, один из первых авторов исследования. «Например, кальциневрин ингибируется при длительном потенцировании, но активируется, когда начинается длительная депрессия. Но молекулярный механизм, лежащий в основе регуляции кальциневрина, был менее ясен».

Исследовательская группа обнаружила, что различные сигнальные пути, которые запускают синаптическую потенциацию или депрессию, сходятся на RCAN1. Они также определили, что ген регулирует активность кальциневрина, подавляя или облегчая его.

Учитывая его двойную роль в качестве ингибитора/посредника, исследователи пришли к выводу, что RCAN1 работает как «переключатель», который регулирует синаптическую пластичность, тем самым влияя на обучение и память.

Лучшее будущее для всех пациентов

«Впервые был определен молекулярный механизм регуляции кальциневрина в двунаправленной синаптической пластичности», — сказал Боэм. «Этот прорыв объясняет, как сверхэкспрессия гена RCAN1 может вызывать умственную отсталость у людей с синдромом Дауна. Это также открывает возможность разработки инновационных методов лечения для больных пациентов».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *