Исследователи излагают модель централизованного генетического тестирования

Центр индивидуальной медицинской генетики Робертса описывает модель централизованного генетического тестирования
                Ян Кранц, доктор медицинских наук, директор Центра индивидуальной медицинской генетики Робертса, директор Центра синдрома Корнелии де Ланге и связанных с ним диагнозов, заслуженный руководитель отделения педиатрии в детской больнице Филадельфии. Предоставлено: Детская больница Филадельфии.

Центр индивидуальной медицинской генетики Робертса (RIMGC) при Детской больнице Филадельфии (CHOP) был запущен в 2014 году как первая в своем роде система, которая помогает семьям ориентироваться в сложном процессе генетического и геномного тестирования и стандартизировать методы генетического тестирования. выполняется в разных клинических дисциплинах.
                                                                                       

В специальном отчете, опубликованном сегодня в журнале Педиатрия, исследователи, врачи и генетические и финансовые консультанты RIMGC рассказывают об успехе модели, своих планах использовать этот успех в будущем и важные уроки, извлеченные из первых четырех лет работы. Являясь первопроходцем в разработке центра, посвященного генетическому и геномному тестированию, команда также обеспечивает основу для работы такого центра, поскольку другие системы больниц по всей стране стремятся воспроизвести первую в своем роде модель, впервые примененную в CHOP .

Секвенирование всего генома может революционизировать медицинскую практику, позволяя разрабатывать целенаправленные методы лечения и более детальные стратегии лечения. Эта практика также ускорит исследование трудноизлечимых состояний и поможет клиницистам диагностировать новые заболевания, которые в противном случае оставались бы загадкой. По мере того как технология становится все более доступной, стоимость для пациентов и системы здравоохранения значительно снизилась, а спрос расширился по всем специальностям.

Несмотря на эти преимущества, секвенирование генома является относительно новым для области медицины, и для всех проблем, которые решает технология, возникли новые проблемы, такие как развитие инфраструктуры для поддержки этой растущей области, работа с компаниями медицинского страхования для передачи его необходимость, и просвещение семей о важности этой информации для их здоровья.

«Мы увидели необходимость стандартизировать подход нашей больницы к генетическому и геномному тестированию, и мы считаем, что достигли огромных успехов в этом начинании, особенно с учетом того, что ни одна другая больница не пробовала такую ​​модель, как та, которую мы создали до основания «RIMGC», — сказал Ян Кранц, доктор медицинских наук, директор RIMGC, директор Центра синдрома Корнелии де Ланге и связанных с ним диагнозов, заслуженный руководитель кафедры педиатрии в CHOP и старший автор отчета.

«Как отмечается в этом отчете, даже за относительно короткое время наш Центр вырос в ответ на клинические и исследовательские потребности», — добавил Кранц. «Мы подумали, что важно поделиться тем, что мы узнали, так как все больше больниц смотрят на модель, которую мы создали для создания подобных центров».

В течение первых четырех лет из 1172 геномных (exome) тестов секвенирования, заказанных клиницистами RIMGC, 26% поставили положительный диагноз, 37% поставили неопределенный диагноз и 28% поставили отрицательный диагноз, в то время как 6,5% дали положительный диагноз. диагноз гена-кандидата, то есть нового гена, ранее не связанного с известным заболеванием или диагнозом, и 1,2% дали двойной диагноз, то есть два гена были определены как ответственные за симптомы.

Чтобы проиллюстрировать сложность случаев, рассмотренных RIMCG, в отчет включены пять примеров пациентов с заболеваниями, которые были правильно диагностированы благодаря ресурсам, предоставленным группой. В этих примерах освещается небольшое количество случаев, которые были замечены в Центре, в том числе:

  • Младенец, испытывающий серьезные проблемы с сердцем, который получил жизненно важную пересадку сердца, поскольку результаты секвенирования exome выявили две генетические мутации.
  • 34-месячный пациент, у которого ранее был отрицательный результат на кистозную болезнь фиброз, но проявил симптомы, и было обнаружено, что у него есть ген, который увеличивает риск заболевания благодаря более надежному и точному генетическому тестированию, предлагаемому RIMGC.
  • 11-летний пациент, который получил правильный диагноз синдрома Брауна-Виалетто-Ван Лира, прогрессирующего нарушения слуха, которое может привести к другим проблемам, таким как потеря зрения, тяжелые неврологические нарушения и ранняя смерть, что привело к лечению, которое остановило прогрессирование состояния.

Тем не менее, в докладе подчеркиваются все еще существующие препятствия, такие как количество времени, затрачиваемое на работу со страховыми компаниями для обоснования генетического тестирования, и отсутствие понимания среди родителей и пациентов. Например, из 3483 обращений в RIMGC 994 не были замечены по ряду причин, включая отказ в страховании (324), недоступные родители (217) или отказ от консультации с пациентом или родителями (196).

С момента запуска RIMGC более чем в четыре раза увеличил штат сотрудников, а постоянная оценка клинической нагрузки Центра привела к расширению услуг. Несмотря на этот быстрый рост, команда говорит, что RIMGC представляет модель экономии затрат, централизуя эти услуги и избегая десятков отдельных клинических отделений, которые вынуждены нанимать своих собственных генетических консультантов и специализированный административный и медицинский вспомогательный персонал.

«С момента открытия Центра мы увидели, что спрос на генетические и геномные услуги потребует другого подхода, помимо того, что могут обеспечить традиционные отделы и отделы, специализирующиеся в этой области», — сказала Ливия Медне, MS, LCGC, co. -директор РИМГК и соавтор статьи. «Наш опыт показывает, как подобная модель позволяет должным образом удовлетворять растущим потребностям и получать достаточную поддержку».

«Мы глубоко благодарны семье Робертс, щедрая поддержка которой стала пионером в работе, которую мы выполняем в RIMGC», — сказал Кранц. «Их филантропическая приверженность позволила нам помочь тысячам пациентов и установить диагнозы редких заболеваний, которые могли бы быть пропущены, что, в свою очередь, позволило бы улучшить управление и лечение. В совокупности этот опыт будет играть ключевую роль в продвижении нашего понимания воздействия что генетическое и геномное тестирование будет в ближайшие годы. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *