Ученые находят связь между генами и способностью тренироваться

упражнение
                Кредит: CC0 Public Domain

Команда исследователей обнаружила генетическую мутацию, которая снижает способность пациента эффективно тренироваться.
                                                                                       

В исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии, команда, включающая исследователей из Королевского колледжа Лондона, обнаружила связь между генетической мутацией, которая влияет на восприятие кислорода клетками, и ограниченной способностью пациента выполнять упражнения.

Команда определила пациента, у которого была пониженная скорость роста, постоянный низкий уровень сахара в крови, ограниченная физическая нагрузка и очень высокое количество эритроцитов.

Команда провела генетический и белковый анализ пациента, проверила его физиологию дыхания на симулированной большой высоте, измерила их физическую нагрузку и провела серию метаболических тестов.

Ген фон Гиппеля-Линдау (VHL) является основным для выживания клеток при снижении доступности кислорода. После генетического анализа было выявлено изменение в гене VHL, которое было связано с нарушением функциональности в митохондриях пациента, электростанции клетки, которая использует кислород для подпитки клеточной жизни. Эта сниженная эффективность митохондриальной функции ограничивает аэробные возможности пациента по сравнению с людьми без мутации.

р. Федерико Форменти, Школа фундаментальных и медицинских биологических наук, один из ведущих авторов исследования, комментирует: «Открытие этой мутации и связанного с ней фенотипа является захватывающим, поскольку оно позволяет глубже понять физиологию человека, особенно с точки зрения того, как человек тело чувствует и реагирует на снижение доступности кислорода. «

Обнаружен новый синдром, который может изменить регуляцию метаболизма человека и функции скелетных мышц. Это исследование закладывает основу для изучения новых мутаций, которые влияют на пути восприятия кислорода и на то, как эти мутации связаны с интегративной функцией человеческого организма в целом. Улучшение нашего понимания этих механизмов может также способствовать лечению гипоксических состояний.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *