Исследование предполагает, что пожилые женщины с раком молочной железы могут получить пользу от генетического тестирования

генетический тест
                Кредит: CC0 Public Domain

Около 1 из 40 женщин в постменопаузе с диагнозом рак молочной железы в возрасте до 65 лет имеют связанные с раком мутации в своих генах BRCA1 или BRCA2, согласно исследованию под руководством Стэнфорда, в котором приняли участие более 4500 участников длительной Инициативы по охране здоровья женщин.
                                                                                       

Распространенность мутаций в этой группе аналогична распространенности среди еврейских женщин-ашкенази, которым Целевая группа по профилактической службе США предлагает обсудить риск заболевания раком со своими врачами, чтобы определить, оправдано ли генетическое тестирование. В настоящее время большинство рекомендаций не касаются тестирования женщин в постменопаузе с раком молочной железы в отсутствие других факторов риска.

Это первое исследование, которое позволяет предположить, что женщины в постменопаузе, у которых недавно был диагностирован рак молочной железы, но у которых нет никаких наследственных факторов риска, таких как близкие члены семьи, у которых диагностирован рак молочной железы до 50 лет, могут по-прежнему получать пользу от генетического заболевания. тестирование на наследственные связанные с раком мутации.

Идентификация женщин с унаследованными мутациями, связанными с раком, особенно в генах BRCA1 и BRCA2, важна, потому что некоторые из мутаций также значительно увеличивают риск других видов рака, включая рак яичников. Поскольку эти мутации передаются через семьи, знание того, что женщина несет одну из этих мутаций, может побудить ее здоровых родственников обсудить свои собственные факторы риска со своими врачами.

«В этой области было много споров относительно того, должна ли каждая женщина с раком молочной железы проходить генетическое тестирование, — говорит Аллисон Куриан, доктор медицинских наук, доцент медицины и эпидемиологии и здоровья населения в Стэнфорде». отчасти потому, что мы не знали, как распространенные мутации, связанные с раком, происходят в этой самой большой подгруппе недавно диагностированных людей, то есть женщин, у которых развивается рак молочной железы после менопаузы без присутствия каких-либо известных наследственных факторов риска. «

Курьян является ведущим автором исследования, которое будет опубликовано 10 марта в JAMA. Марсия Стефаник, доктор философии, профессор медицины и акушерства и гинекологии в Стэнфорде, является старшим автором исследования.

Варианты, связанные с раком

В отличие от мутаций, которые накапливаются со временем, особенно в раковых клетках, мутации зародышевой линии наследуются и обнаруживаются в каждой клетке организма.

Врачи в первую очередь учитывают возраст женщины на момент постановки диагноза и историю раковых заболеваний ее семьи при определении того, следует ли рекомендовать генетическое тестирование. Например, женщина с диагнозом рак молочной железы в возрасте до 50 лет или здоровая женщина с несколькими близкими членами семьи, у которых был рак груди или яичников, с большей вероятностью будут направлены на генетическое тестирование, чем женщина в постменопаузе с раком молочной железы и без других рисков. факторы.

Для исследования Kurian, Stefanick и их коллеги решили сравнить распространенность связанных с раком мутаций в 10 генах риска развития рака молочной железы, включая BRCA1 и BRCA2. Они сравнили 2195 женщин с диагнозом рак молочной железы в среднем 73 года с 2322 женщинами без рака молочной железы.

Данные для исследования были получены в рамках Инициативы по охране здоровья женщин, в которой приняли участие более 160 000 женщин в возрасте от 50 до 79 лет на всей территории Соединенных Штатов в период с 1993 по 1998 год для проведения крупнейшего в стране исследования здоровья в постменопаузе. Стефаник был председателем руководящего комитета инициативы для большей части проекта.

Исследователи обнаружили, что около 3,5% женщин с раком молочной железы имели связанную с раком мутацию по крайней мере в одном из 10 генов по сравнению с около 1,3% женщин без рака. Когда они сузили свое внимание только до генов BRCA1 и BRCA2 у женщин, диагностированных до 65 лет, они обнаружили, что около 2,2% женщин с раком молочной железы имели связанные с раком мутации по сравнению с 1,1% женщин без рака молочной железы.

Только около 31% женщин с раком и 20% женщин без рака, как с мутациями BRCA1, так и с BRCA2, вероятно, были рекомендованы для тестирования в соответствии с текущими рекомендациями Национальной комплексной онкологической сети.

«Теперь мы знаем, что распространенность связанных с раком мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин с диагнозом рак молочной железы после соперников в период менопаузы, что у женщин еврейского происхождения ашкенази — население, которое в настоящее время поощряется для обсуждения генетических исследований со своими врачами», Курьян сказал. «Наконец-то мы прочитали о вероятной пользе тестирования этой наиболее распространенной подгруппы пациентов с раком молочной железы».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *