Как генная терапия может стать ключом к лечению опасных для жизни заболеваний сердца

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Болезнь Данона — очень редкое, опасное для жизни состояние, при котором фундаментальный биологический процесс удаления и переработки белков не работает. Это нарушение приводит к дисфункции сердца, скелетных мышц, неврологической системы, глаз и печени. Большинство пациентов умирают или нуждаются в пересадке сердца к третьему десятилетию жизни.
                                                                                       

В новом исследовании, опубликованном в сети 18 марта 2020 года в журнале Science Translational Medicine, исследователи из медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего определили новый способ лечения болезни Данона с помощью генной терапии.

«Трансплантация сердца не всегда доступна для пациентов и не лечит другие органы, пораженные болезнью Данона», — сказал Эрик Адлер, доктор медицинских наук, главный исследователь исследования. Адлер — кардиолог в UC San Diego Health и директор по пересадке сердца и механической поддержке кровообращения. «Мы знали, что нам нужно найти методы лечения, специально разработанные для устранения основной причины».

Болезнь Данона является результатом мутаций в гене LAMP2. В течение почти десяти лет Адлер и команда исследователей из UC San Diego Health работали над тем, чтобы определить, может ли генная терапия обеспечить новый подход к лечению. Генная терапия включает в себя либо замену или восстановление гена, вызывающего проблемы со здоровьем, либо добавление генов, помогающих организму лечить заболевание. В этом случае Адлер и его команда сосредоточились на добавлении специально разработанного гена, который восстанавливает функцию LAMP2, что приводит к улучшению работы сердца и печени.

«Мы использовали мышей, которые были моделью для болезни Данона и у которых отсутствовал этот специфический ген LAMP. Мы применили генную терапию к группе этих мышей и сравнили с мышами, которые не получали лечение», — сказал Адлер. «Мыши, получавшие генную терапию, продемонстрировали положительные результаты в отношении работы сердца, печени и мышц. Улучшилось общее функционирование сердца в виде выброса крови и расслабления, равно как и способность организма разрушать белки и метаболизм».

Болезнь Данона чаще встречается у мужчин, а симптомы начинаются в раннем детстве или в подростковом возрасте. «Во многих случаях это заболевание наследуется родителем, обычно матерью. Мы считаем, что болезнь Данона на самом деле более распространена, чем мы думаем, но ее часто неправильно диагностируют», — сказал Адлер. «Используя генную терапию, мы смогли определить возможный новый подход к лечению, отличный от трансплантации сердца. Это исследование является значительным шагом для пациентов с болезнью Данона».

Предыдущие исследования в лаборатории Адлера были направлены на использование клеток кожи пациента для создания стволовых клеток. Эти стволовые клетки были использованы для создания модели сердца, что позволило исследователям изучать болезнь Данона на клеточном уровне. Этот подход позволил по-новому взглянуть на патологию заболевания и привел к идее использования генной терапии. «Наша работа также является доказательством того, что использование стволовых клеток для моделирования заболеваний имеет большой потенциал для разработки новых лекарств», — сказал Адлер.

По словам Адлера, следующим шагом будет тестирование пациентов с болезнью Данона. Фаза I клинических испытаний безопасности и эффективности началась. «Это первое исследование с использованием генной терапии для лечения генетического заболевания сердца, и в настоящее время на лечении находятся три пациента, что означает, что мы намного ближе к поиску лекарства от этого ужасного заболевания и можем использовать аналогичные методы для лечения другие заболевания.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *